Конференции и семинары

20 мая 2022 года в Санкт-Петербурге на базе Научно-исследовательского института акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта состоялся Совет Экспертов на тему «Практические аспекты реализации проектов неонатального скрининга спинальной мышечной атрофии».

Спинальная мышечная атрофия (СМА) является одним из самых тяжелых наследственных заболеваний. В зависимости от тяжести и времени начала проявления симптомов выделяют четыре типа СМА. Наиболее распространенной является I форма (болезнь Верднига-Гоффмана), которая развивается в первые полгода жизни и характеризуются признаками вялого паралича мышц, в т.ч. дыхательных. Как правило, продолжительность жизни детей с этой болезнью не превышает двух лет. Сегодня существуют три сертифицированных препарата для терапии СМА. Критически важным для успеха лечения является время его начала: применение лекарства до появления симптомов позволяет добиться полного излечения, а если болезнь уже начала проявляться — только продлить жизнь ребенка.

В рамках проведенного Совета Экспертов была дана оценка роли проводимых в России пилотных проектов в развитии программы обязательного неонатального скрининга СМА.    Были обсуждены организационно-технические и юридические аспекты проектов неонатального скрининга и вопросы маршрутизации пациентов со СМА на досимптомном этапе, а также роль городского медико-генетического центра в проведении неонатального скрининга СМА.

Санкт-Петербург стал первым городом России, запустившим пилотный проект по раннему выявлению спинальной мышечной атрофии у новорожденных. К настоящему моменту аналогичная бесплатная для новорожденных программа была запущена еще в пяти регионах. Проводимые пилотные проекты скрининга СМА станут основой для реализации масштабного федерального проекта: с 2023 года массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания по всей стране будет расширено с пяти до 36 патологий, включая СМА.

Проект неонатального скрининга в Северной столице реализуется при поддержке Комитета по здравоохранению на базе НИИ им. Д.О. Отта — одного из ведущих научных и лечебных учреждений, где с 1998 года ведутся исследования СМА. Именно здесь более 20 лет назад начали проводить пренатальную диагностику этого заболевания, а в 2020 году разработали первый отечественный тест для выявления СМА (на его основе сейчас проводится скрининг).

Основной целью мероприятия являлось  освещение проблемы раннего выявления детей с СМА с позиции их своевременного лечения и профилактики, а также возможность обсудить промежуточные результаты проводимого в Санкт-Петербурге неонатального скрининга СМА.