Проект Биоресурсная коллекция «Репродуктивное здоровье человека»
Биоресурсная коллекция «Репродуктивное здоровье человека» организована для выполнения проекта «Многоцентровая исследовательская биоресурсная коллекция «Репродуктивное здоровье человека», выполняемого при финансовой поддержке гранта в форме субсидии на выполнение отдельных мероприятий Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 – 2027 годы, утвержденной постановлением Правительства Российской Федерации от 22 апреля 2019 г. № 479 "Об утверждении Федеральной научно - технической программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы" (далее - Федеральная программа) в рамках федерального проекта "Развитие масштабных научных и научно-технологических проектов по приоритетным исследовательским направлениям" национального проекта "Наука и университеты". Проект нацелен на решение четырех важных стратегических задач - обеспечение Российской Федерации новой высокопроизводительной современной инфраструктурой в области биобанкирования, создание на ее базе уникальной многоцентровой исследовательской биоресурсной коллекции “Репродуктивное здоровье человека”, развитие на основе созданной коллекции научных и практических решений в области генетических технологий, а также подготовка новых специалистов в области биобанкирования. БРК формируется организациями, входящими в состав Сетевого Российского Центра БРК «Репродуктивное здоровье человека» - ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О.Отта» (г. Санкт-Петербург), ФГБНУ «МГНЦ» (г. Москва) и БУ ВО «Сургутский государственный университет» (г. Сургут).
Модель сетевого взаимодействия БРК
Цель: Создание и развитие биоресурсной коллекции образцов биоматериала пациентов с многофакторными и моногенными наследственными заболеваниями, значимыми для репродукции, а также разработка и реализация мероприятий, направленных на повышение востребованности и доступности биоресурной коллекции.
Задачи:
- Организовать Сетевой Российский Центр биоресурсной коллекции образцов от пациентов с многофакторными и моногенными наследственными заболеваниями, значимыми для репродукции, включающий ведущие научно-исследовательские и образовательные организации.
- Модернизировать и дооснастить инфраструктуру организаций, входящих в состав Сетевого Центра, до аналогов мирового уровня.
- Провести инвентаризацию и систематизацию биообразцов из существующих коллекций ФГБНУ “НИИ АГиР им. Д.О. Отта”, ФГБНУ “МГНЦ” и БУ ВО “СурГУ”, а также пополнить биоресурсную коллекцию образцами биологического материала различного типа (цельная кровь, плазма, сыворотка, лейкоцитарная пленка, образцы ДНК, моча, биоптаты плаценты, клеточные культуры, образцы семенной жидкости и семенной плазмы, препараты соматических и половых клеток) от не менее, чем 5 000 пациентов (не менее 40 000 образцов) с нарушениями репродуктивной системы.
- Разработать технологический паспорт с описанием полного набора СОПов, обеспечивающих создание, поддержание и развитие коллекционного фонда.
- Разработать и экспериментально верифицировать стандартные операционные процедуры (не менее 20) для процессов обработки, анализа, хранения и проведения контроля качества биоматериала разного типа, полученного от пациентов с нарушениями репродуктивной функции, и культур клеток;
- Разработать и экспериментально верифицировать стандартные операционные процедуры (не менее 20) для отработки молекулярно-генетических методов, в том числе секвенирования следующего поколения, необходимых для характеризации образцов биоколлекций;
- Разработать и экспериментально верифицировать стандартные операционные процедуры (не менее 10) для отработки цитогенетических и молекулярно-цитогенетических и других методов, необходимых для характеризации образцов биоколлекций.
- Оптимизировать документооборот основных процессов сбора, хранения, исследования и распространения биообразцов, применяемый в организациях-партнерах, включая создание и внедрение унифицированных стандартов документов и электронной системы документооборота, с целью повышения эффективности работы с пользователями и обеспечения доступности и востребованности биоресурсной коллекции.
- Охарактеризовать образцы биоресурсной коллекции с применением молекулярно-генетических, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования.
- Разработать алгоритм генетического обследования пациентов с нарушением репродуктивной функции.
- Охарактеризовать спектр и частоту генетических вариантов в образцах пациентов (не менее 300) с заболеваниями женской репродуктивной системы (включая преэклампсию, гестационный сахарный диабет, поликистоз яичников, невынашивание беременности, преждевременные роды, синдром задержки роста плода), а также в контрольной выборке, в том числе, с применением метода высокопроизводительного секвенирования;
- Выполнить анализ числовых и структурных хромосомных аномалий у пациентов с нарушениями развития и/или функции репродуктивной функции методами стандартного кариотипирования, флуоресцентной in situ гибридизации и сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах (хромосомный микроматричный анализ) (не менее 100);
- Проанализировать цитогенетически идентифицируемые и микроструктурные хромосомные аномалии/вариации числа копий (CNV), а также генные варианты, вовлеченные в остановку эмбрионального развития, в образцах абортивного материала и/или трио (мать-отец-плод) при ранних репродуктивных потерях (не менее 100);
- Охарактеризовать спектр и частоту патогенных вариантов у 300 пациентов с моногенными заболеваниями, ассоциированными с нарушениями репродуктивной системы или высоким риском осложненного течения беременности (врожденная дисфункция коры надпочечников, муковисцидоз и др.);
- С помощью анализа микроделеций Y-хромосомы, анализа мутаций гена CFTR, хромосомного микроматричного анализа, а также секвенирования экзома/генома, проанализировать частоту и спектр патогенных вариантов у пациентов с мужским бесплодием, связанным с патозооспермией неясного генеза (не менее 100).
- Провести оценку вклада числовых и структурных хромосомных нарушений, а также генных мутаций в структуре причин нарушений женской/мужской репродуктивной функции и ранних репродуктивных потерь.
- Оценить возможность использования выявленных генетических маркеров для доклинического предсказания риска развития нарушений репродуктивной системы.
- Оценить влияние хромосомных и моногенных заболеваний в этиологии ранних репродуктивных потерь.
- Осуществить поиск патогенных генетических вариантов, ассоциированных с остановкой развития беременности (невынашивания) при нормальном (эуплоидном) кариотипе методом полноэкзомного секвенирования.
- Оценить вклад патогенных генетических вариантов в этиологию мужского бесплодия, связанного с патозооспермией неясного генеза.
- Разработать подходы для построения модели прогнозирования нарушений репродуктивной функции на основе нейронных сетей различной архитектуры.
- Разработать и внедрить образовательную программу повышения квалификации на основе требований ФГОС ВО и профессиональных стандартов в области биобанкирования для обучения специалистов, задействованных в репродуктологии, акушерстве и гинекологии.
- Разработать и внедрить Интернет-ресурс для доступа к созданному каталогу биообразцов, находящихся на хранении в организациях Сетевого Центра и Национальной базы генетической информации (НБГИ), с возможностью просмотра, поиска, фильтрации и выбора биообразцов пользователем.
- Разработать уникальный программный компонент, позволяющий интегрировать данные в каталоге биообразцов Сетевого Центра с информацией из различных публичных научных ресурсов, включая НБГИ.
Биоресурсная коллекция «Репродуктивное здоровье человека»
В состав входят инвентаризированные и систематизированные образцы биологического материала различного типа (цельная венозная кровь, образцы ДНК, образцы эякулята и зафиксированные препараты соматических и половых клеток). Кроме того, БРК пополняется образцами биоматериала (цельная венозная кровь, сыворотка, плазма, лейкоцитарная пленка матери и плода, биоптаты плаценты, образцы ДНК и РНК, образцы мочи, семенная жидкость (эякулят), семенная плазма, фиксированные половые и соматические клетки, биоптаты гонад) от пациентов с гинекологическими, акушерскими и репродуктивными заболеваниями или индивидуумов контрольной группы. Сбор, обработка и хранение биологического материала БРК организованы в соответствии с международными требованиями обществ ISBER, BBMRI-ERIC. Для стандартизации работы и повышения качества исследований созданы и валидированы стандартные операционными процедурами (СОП) на основные процессы. Выполняемые систематизация и проверка качества работы с образцами, а также наличие низкотемпературных морозильных установок с необходимыми режимами хранения обеспечивают длительную сохранность биологического материала и возможность его использования в других исследованиях, в том числе и сторонними организациями при выполнении совместных проектов.
Направления научных исследований, реализуемые с использованием БРК
- нарушения репродуктивной функции (невынашивание беременности, мужское/женское бесплодие);
- тяжелая акушерская патология (плацентарная недостаточность, задержка роста плода, преэклампсия, преждевременные роды и т. д.);
- разработка и внедрение новых биомедицинских технологий в области репродукции человека.
Биобанк «ГЕНОФОНД»
На базе Отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» организовано отделение «Биобанк «ГЕНОФОНД».
Деятельность Биобанка «ГЕНОФОНД» направлена на оказание услуг по биобанкированию и процессингу образцов в рамках фундаментальных и прикладных проектов, выполняемых исследователями и научными коллективам как Института, так и внешними пользователями, на имеющемся в отделении научном оборудовании в форме коллективного пользования.
Задачи подразделения
- прием, сбор, процессинг, ответственное хранение и выдача охарактеризованных биологических образцов различного типа пользователям Биобанка для научных исследований;
- консалтинг, квалифицированное обеспечение и участие в биомедицинских исследованиях, в т.ч. с использованием имеющегося в распоряжении отделения научного оборудования;
- оказание консультационной поддержки исследователей по методическим и техническим вопросам, связанным с профилем работ, выполняемых коллективом отделения;
- обеспечение стандартизации и качества биоматериала, используемого в научных исследованиях;
- реализация мероприятий программы развития отделения в рамках фундаментальных и прикладных исследований по приоритетным направлениям.
Научные направления деятельности
- прием, хранение и выдача образцов биологического материала в соответствии с протоколами разделов систематизированного хранения образцов;
- оптимизация имеющихся и внедрение новых современных методов работы с поступающим биоматериалом;
- организация школ и конференций в области биобанкирования, а также участие в них;
- участие в реализации фундаментальных и практических научных исследованиях в рамках государственных заданий, грантов, исследовательских проектов; выступления с докладами и подготовка научных публикаций по результатам выполненной работы.
Статистические данные по хранимым в Биобанке коллекциям биологического материала на 30.08.2022
Контактная информация
Телефон: (812)328-98-09
Электронная почта: labpd@ott.ru
Документы
Договор
Договор
Реестр услуг
Регламент оказания услуг и выполнения работ
Форма заявки на выполнение работ и оказание услуг
Форма заявки на выполнение работ и оказание услуг