Биоресурсная коллекция «Репродуктивное здоровье человека»

Проект Биоресурсная коллекция «Репродуктивное здоровье человека»

Биоресурсная коллекция «Репродуктивное здоровье человека» организована для выполнения проекта «Многоцентровая исследовательская биоресурсная коллекция «Репродуктивное здоровье человека», выполняемого при финансовой поддержке гранта в форме субсидии на выполнение отдельных мероприятий Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 – 2027 годы, утвержденной постановлением Правительства Российской Федерации от 22 апреля 2019 г. № 479 "Об утверждении Федеральной научно - технической программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы" (далее - Федеральная программа) в рамках федерального проекта "Развитие масштабных научных и научно-технологических проектов по приоритетным исследовательским направлениям" национального проекта "Наука и университеты". Проект нацелен на решение четырех важных стратегических задач - обеспечение Российской Федерации новой высокопроизводительной современной инфраструктурой в области биобанкирования, создание на ее базе уникальной многоцентровой исследовательской биоресурсной коллекции “Репродуктивное здоровье человека”, развитие на основе созданной коллекции научных и практических решений в области генетических технологий, а также подготовка новых специалистов в области биобанкирования. БРК формируется организациями, входящими в состав Сетевого Российского Центра БРК «Репродуктивное здоровье человека» - ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О.Отта» (г. Санкт-Петербург), ФГБНУ «МГНЦ» (г. Москва) и БУ ВО «Сургутский государственный университет» (г. Сургут).

Модель сетевого взаимодействия БРК

Цель: Создание и развитие биоресурсной коллекции образцов биоматериала пациентов с многофакторными и моногенными наследственными заболеваниями, значимыми для репродукции, а также разработка и реализация мероприятий, направленных на повышение востребованности и доступности биоресурной коллекции.

Задачи:

1. Организовать Сетевой Российский Центр биоресурсной коллекции образцов от пациентов с многофакторными и моногенными наследственными заболеваниями, значимыми для репродукции, включающий ведущие научно-исследовательские и образовательные организации.
2. Модернизировать и дооснастить инфраструктуру организаций, входящих в состав Сетевого Центра, до аналогов мирового уровня.
3. Провести инвентаризацию и систематизацию биообразцов из существующих коллекций ФГБНУ “НИИ АГиР им. Д.О. Отта”, ФГБНУ “МГНЦ” и БУ ВО “СурГУ”, а также пополнить биоресурсную коллекцию образцами биологического материала различного типа (цельная кровь, плазма, сыворотка, лейкоцитарная пленка, образцы ДНК, моча, биоптаты плаценты, клеточные культуры, образцы семенной жидкости и семенной плазмы, препараты соматических и половых клеток) от не менее, чем 5 000 пациентов (не менее 40 000 образцов) с нарушениями репродуктивной системы.
4. Разработать технологический паспорт с описанием полного набора СОПов, обеспечивающих создание, поддержание и развитие коллекционного фонда.
   1. Разработать и экспериментально верифицировать стандартные операционные процедуры (не менее 20) для процессов обработки, анализа, хранения и проведения контроля качества биоматериала разного типа, полученного от пациентов с нарушениями репродуктивной функции, и культур клеток;
   2. Разработать и экспериментально верифицировать стандартные операционные процедуры (не менее 20) для отработки молекулярно-генетических методов, в том числе секвенирования следующего поколения, необходимых для характеризации образцов биоколлекций;
   3. Разработать и экспериментально верифицировать стандартные операционные процедуры (не менее 10) для отработки цитогенетических и молекулярно-цитогенетических и других методов, необходимых для характеризации образцов биоколлекций.
5. Оптимизировать документооборот основных процессов сбора, хранения, исследования и распространения биообразцов, применяемый в организациях-партнерах, включая создание и внедрение унифицированных стандартов документов и электронной системы документооборота, с целью повышения эффективности работы с пользователями и обеспечения доступности и востребованности биоресурсной коллекции.
6. Охарактеризовать образцы биоресурсной коллекции с применением молекулярно-генетических, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования.
   1. Разработать алгоритм генетического обследования пациентов с нарушением репродуктивной функции.
   2. Охарактеризовать спектр и частоту генетических вариантов в образцах пациентов (не менее 300) с заболеваниями женской репродуктивной системы (включая преэклампсию, гестационный сахарный диабет, поликистоз яичников, невынашивание беременности, преждевременные роды, синдром задержки роста плода), а также в контрольной выборке, в том числе, с применением метода высокопроизводительного секвенирования;
   3. Выполнить анализ числовых и структурных хромосомных аномалий у пациентов с нарушениями развития и/или функции репродуктивной функции методами стандартного кариотипирования, флуоресцентной in situ гибридизации и сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах (хромосомный микроматричный анализ) (не менее 100);
   4. Проанализировать цитогенетически идентифицируемые и микроструктурные хромосомные аномалии/вариации числа копий (CNV), а также генные варианты, вовлеченные в остановку эмбрионального развития, в образцах абортивного материала и/или трио (мать-отец-плод) при ранних репродуктивных потерях (не менее 100);
   5. Охарактеризовать спектр и частоту патогенных вариантов у 300 пациентов с моногенными заболеваниями, ассоциированными с нарушениями репродуктивной системы или высоким риском осложненного течения беременности (врожденная дисфункция коры надпочечников, муковисцидоз и др.);
   6. С помощью анализа микроделеций Y-хромосомы, анализа мутаций гена CFTR, хромосомного микроматричного анализа, а также секвенирования экзома/генома, проанализировать частоту и спектр патогенных вариантов у пациентов с мужским бесплодием, связанным с патозооспермией неясного генеза (не менее 100).
7. Провести оценку вклада числовых и структурных хромосомных нарушений, а также генных мутаций в структуре причин нарушений женской/мужской репродуктивной функции и ранних репродуктивных потерь.
   1. Оценить возможность использования выявленных генетических маркеров для доклинического предсказания риска развития нарушений репродуктивной системы.
   2. Оценить влияние хромосомных и моногенных заболеваний в этиологии ранних репродуктивных потерь.
   3. Осуществить поиск патогенных генетических вариантов, ассоциированных с остановкой развития беременности (невынашивания) при нормальном (эуплоидном) кариотипе методом полноэкзомного секвенирования.
   4. Оценить вклад патогенных генетических вариантов в этиологию мужского бесплодия, связанного с патозооспермией неясного генеза.
   5. Разработать подходы для построения модели прогнозирования нарушений репродуктивной функции на основе нейронных сетей различной архитектуры.
8. Разработать и внедрить образовательную программу повышения квалификации на основе требований ФГОС ВО и профессиональных стандартов в области биобанкирования для обучения специалистов, задействованных в репродуктологии, акушерстве и гинекологии.
9. Разработать и внедрить Интернет-ресурс для доступа к созданному каталогу биообразцов, находящихся на хранении в организациях Сетевого Центра и Национальной базы генетической информации (НБГИ), с возможностью просмотра, поиска, фильтрации и выбора биообразцов пользователем.
10. Разработать уникальный программный компонент, позволяющий интегрировать данные в каталоге биообразцов Сетевого Центра с информацией из различных публичных научных ресурсов, включая НБГИ.

Биоресурсная коллекция «Репродуктивное здоровье человека»

В состав входят инвентаризированные и систематизированные образцы биологического материала различного типа (цельная венозная кровь, образцы ДНК, образцы эякулята и зафиксированные препараты соматических и половых клеток). Кроме того, БРК пополняется образцами биоматериала (цельная венозная кровь, сыворотка, плазма, лейкоцитарная пленка матери и плода, биоптаты плаценты, образцы ДНК и РНК, образцы мочи, семенная жидкость (эякулят), семенная плазма, фиксированные половые и соматические клетки, биоптаты гонад) от пациентов с гинекологическими, акушерскими и репродуктивными заболеваниями или индивидуумов контрольной группы. Сбор, обработка и хранение биологического материала БРК организованы в соответствии с международными требованиями обществ ISBER, BBMRI-ERIC. Для стандартизации работы и повышения качества исследований созданы и валидированы стандартные операционными процедурами (СОП) на основные процессы. Выполняемые систематизация и проверка качества работы с образцами, а также наличие низкотемпературных морозильных установок с необходимыми режимами хранения обеспечивают длительную сохранность биологического материала и возможность его использования в других исследованиях, в том числе и сторонними организациями при выполнении совместных проектов.

   

Направления научных исследований, реализуемые с использованием БРК

• нарушения репродуктивной функции (невынашивание беременности, мужское/женское бесплодие);
• тяжелая акушерская патология (плацентарная недостаточность, задержка роста плода, преэклампсия, преждевременные роды и т. д.);
• разработка и внедрение новых биомедицинских технологий в области репродукции человека.

Биобанк «ГЕНОФОНД»

На базе Отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» организовано отделение «Биобанк «ГЕНОФОНД».

Деятельность Биобанка «ГЕНОФОНД» направлена на оказание услуг по биобанкированию и процессингу образцов в рамках фундаментальных и прикладных проектов, выполняемых исследователями и научными коллективам как Института, так и внешними пользователями, на имеющемся в отделении научном оборудовании в форме коллективного пользования.

Задачи подразделения

• прием, сбор, процессинг, ответственное хранение и выдача охарактеризованных биологических образцов различного типа пользователям Биобанка для научных исследований;
• консалтинг, квалифицированное обеспечение и участие в биомедицинских исследованиях, в т.ч. с использованием имеющегося в распоряжении отделения научного оборудования;
• оказание консультационной поддержки исследователей по методическим и техническим вопросам, связанным с профилем работ, выполняемых коллективом отделения;
• обеспечение стандартизации и качества биоматериала, используемого в научных исследованиях;
• реализация мероприятий программы развития отделения в рамках фундаментальных и прикладных исследований по приоритетным направлениям.

Научные направления деятельности

• прием, хранение и выдача образцов биологического материала в соответствии с протоколами разделов систематизированного хранения образцов;
• оптимизация имеющихся и внедрение новых современных методов работы с поступающим биоматериалом;
• организация школ и конференций в области биобанкирования, а также участие в них;
• участие в реализации фундаментальных и практических научных исследованиях в рамках государственных заданий, грантов, исследовательских проектов; выступления с докладами и подготовка научных публикаций по результатам выполненной работы.

Статистические данные по хранимым в Биобанке коллекциям биологического материала на 30.08.2022

Контактная информация

Телефон: (812)328-98-09
Электронная почта: labpd@ott.ru

Документы

Договор
Договор
Реестр услуг
Регламент оказания услуг и выполнения работ
Форма заявки на выполнение работ и оказание услуг
Форма заявки на выполнение работ и оказание услуг