Конференции и семинары

Фотоотчет

19 и 20 февраля 2024 г в Москве проходила конференция "Кооперированные исследования и терапия редких нервно-мышечных заболеваний: пути и решения". Мероприятие было посвящено формированию плана работы медицинского и научного сообщества по совершенствованию организации и оказания помощи пациентам с редкими нервно-мышечными заболеваниями и проведению кооперированных исследований.

Основные вопросы конференции:

• Научные исследования по вопросам лечения редких нервно-мышечных заболеваний
• СМА. Результаты исследований диагностики и терапии
• Миодистрофия Дюшена
• Аутоиммунные поражения периферической нервной системы
• Болезнь Помпе
• Фармакоэкономические аспекты лечения редких нервно-мышечных заболеваний

В рамках конференции 19 февраля 2024 г. заместитель научного руководителя пилотного проекта, сотрудник Отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ "НИИ АГиР им Д.О. Отта, генетик, Ацапкина Анна Андреевна выступила с докладом «Пилотный проект по селективному скринингу мальчиков на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера и наиболее распространенные наследственные нейромышечные заболевания в Санкт-Петербурге. Первые итоги». Участники конференции оценили масштаб и значимость данного пилотного проекта и поддержали спикера о необходимости ввода в систему здравоохранения страны не только анализа активности КФК у всех детей во время диспансеризации 1-го года жизни, но других важных биохимических показателей, таких как АЛТ, АСТ, ЛДГ и др.