ВЕРСИЯ ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХВакансииКонтакты
Знак Трудового ордена красного знамени
Запись на прием
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. ОттаНаучно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологииим. Д.О. Отта

Отдел геномной медицины им. В.С. Баранова

Общие сведения

В состав отдела входят:

Отдел геномной медицины им. В.С. Баранова был создан на базе лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней в 2019 году, тогда как сам Лаборатория пренатальной диагностики была основана более 30 лет назад член-корреспондентом РАН, профессором, доктором медицинских наук, Барановым Владиславом Сергеевичем. С момента основания деятельность лаборатории была направлена на раннюю диагностику и профилактику наследственных болезней и врожденных пороков развития, на разработку и внедрение биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методов исследования, на тестирование наследственной предрасположенности к мультифакторным болезням, на разработку научных основ генной терапии. Лаборатория по праву считается колыбелью пренатальной диагностики, родоначальником персонализированной предиктивной медицины и «Генетического паспорта», пионером генной терапии наследственных заболеваний.

Сегодня основными задачами отдела геномной медицины им. В.С. Баранова являются:

  • проведение научно-исследовательской работы в соответствии с основными научными направлениями Института;
  • внедрение новых методов генетических исследований (NGS секвенирование, сравнительная геномная гибридизация, ПГС моногенных и хромосомных болезней, неивазивный пренатальный скрининг);
  • систематизация, длительное хранение и исследование различных образцов биологического материала на эпидемиологическом, геномном и протеомном уровнях с целью комплексного биомедицинского исследования этиологии, патогенеза и факторов риска развития различных осложнений беременности (гестоз, гестационный сахарный диабет, хроническая плацентарная недостаточность и т. д.), гинекологических заболеваний (наружный генитальный эндометриоз, миома матки и т.д.), репродуктивной патологии (бесплодие), диабета II типа, широкого спектра наследственной патологии (муковисцидоз, адреногенитальный синдром, спинальная мышечная атрофия) и других заболеваний;
  • разработка новых персонализированных подходов к диагностике, профилактике и лечению наследственных и многофакторных заболеваний;
  • создание биоинформатических решений для медицинской генетики.

Лаборатория геномики

Основные направления исследований

  • Исследование эндометриоза и миомы матки с позиций трансляционной медицины.
  • Поиск маркеров осложненного течения беременности (преэклампсия, преждевременные роды, гестационный сахарный диабет и др.).
  • Изучение геномных и транскриптомных факторов риска сахарного диабета 2 типа и осложненного течения патологии.
  • Развитие и поддержание биоресурсных коллекций образцов моногенных и мультифакторных патологий.
  • Разработка новых методов выявления наследственных патологий, в том числе с целью ПД и ПГТ-М.
  • Неинвазивное пренатальное тестирование.

Наиболее значимые результаты для науки и практики

  • Разработаны и внедрены алгоритмы проведения биохимического пренатального скрининга, пренатальной диагностики наследственных заболеваний, преимплатационного генетического тестирования хромосомных аномалий и моногенных заболеваний, неинвазивного пренатального тестирования.
  • В рамках реализации гранта Минобрнауки РФ в форме субсидий, 15.BRK.21.0008, "Многоцентровая исследовательская биоресурсная коллекция «Репродуктивное здоровье человека» создано новое подразделение - Биобанк «Генофонд». Помещения биобанка оснащены современными низкотемпературными системами хранения биологического материала, позволяющими осуществлять дозаправку криохранилища в полуавтоматическом режиме. Коллекция образцов биоматериала пациентов с многофакторными и моногенными наследственными заболеваниями постоянно пополняется и составляет порядка 60 000 образцов.

Перспективы научных исследований

  • Поиск биомаркеров распространённых мультифакторных патологий, включая частые акушерские патологии и нарушения репродуктивной функции.
  • Разработка и валидация методов проведения диагностики наследственных заболеваний, в том числе с целью ПД и ПГТ-М.
  • Развитие направления, связанного с неинвазивными пренатальными исследованиями.

Наиболее важные публикации за последние 5 лет

  1. Nasykhova Y.A., Tonyan Z.N., Mikhailova A.A., Danilova M.M., Glotov A.S. Pharmacogenetics of Type 2 Diabetes-Progress and Prospects // Int J Mol Sci. 2020 Sep 18;21(18): E6842. doi: 10.3390/ijms21186842. (Impact Factor Impact Factor: 4.556).
  2. Glotov A.S., Zelenkova I.E., Vashukova E.S., Shuvalova A.R., Zolotareva A.D., Polev D.E., Barbitoff Y.A., Glotov O.S., Sarana A.M., Scherbak .SG., Rozina M.A., Gogotova V.L., Predeus A.V. RNA sequencing of whole blood defines the signature of high intensity exercise at altitude in elite speed skaters // Scientific Reports 2021. doi: 10.1101/2021.07.05.21259966
  3. Nasykhova, Y.A.; Barbitoff, Y.A.; Tonyan, Z.N.; Danilova, M.M.; Nevzorov, I.A.; Komandresova, T.M.; Mikhailova, A.A.; Vasilieva, T.V.; Glavnova, O.B.; Yarmolinskaya, M.I.; et al. Genetic and Phenotypic Factors Affecting Glycemic Response to Metformin Therapy in Patients with Type 2 Diabetes Mellitus. Genes 2022, 13, 1310. https://doi.org/10.3390/genes13081310.
  4. Tonyan Z.N., Barbitoff Y.A., Nasykhova Y.A., Danilova M.M., Kozyulina P.Y., Mikhailova A.A., Bulgakova O.L., Vlasova M.E., Golovkin N.V., Glotov A.S. Plasma microRNA Profiling in Type 2 Diabetes Mellitus: A Pilot Study. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24, 17406. https://doi.org/10.3390/ijms242417406
  5. Maksiutenko EM, Merkureva V, Barbitoff YA, Tsay VV, Aseev MV, Glotov AS, Glotov OS. Exome sequencing in extreme altitude mountaineers identifies pathogenic variants in RTEL1 and COL6A1 previously associated with respiratory failure. Physiol Rep. 2024 Apr;12(8):e16015. doi: 10.14814/phy2.16015. PMID: 38653581; PMCID: PMC11039409.
  6. Lazareva T.E., Barbitoff Y.A., Nasykhova Y.A., Pavlova N.S., Bogaychuk, P.M., Glotov A.S. Statistical Dissection of the Genetic Determinants of Phenotypic Heterogeneity in Genes with Multiple Associated Rare Diseases. Genes 2023, 14, 2100.https://doi.org/10.3390/genes14112100.
  7. Barbitoff YA, Skitchenko RK, Poleshchuk OI, Shikov AE, Serebryakova EA, Nasykhova YA, Polev DE, Shuvalova AR, Shcherbakova IV, Fedyakov MA, Glotov OS, Glotov AS, Predeus AV. Whole-exome sequencing provides insights into monogenic disease prevalence in Northwest Russia. Mol Genet Genomic Med. 2019 Nov;7(11): e964. doi: 10.1002/mgg3.964. Epub 2019 Sep 3.
  8. Nasykhova YA, Barbitoff YA, Serebryakova EA, Katserov DS, Glotov AS. Recent advances and perspectives in next generation sequencing application to the genetic research of type 2 diabetes. World J Diabetes 2019; 10(7): 376-395
  9. Glotov OS, Serebryakova EA, Turkunova ME, Efimova OA, Glotov AS, Barbitoff YA, Nasykhova YA, Predeus AV, Polev DE, Fedyakov MA, Polyakova IV, Ivashchenko TE, Shved NY, Shabanova ES, Tiselko AV, Romanova OV, Sarana AM, Pendina AA, Scherbak SG, Musina EV, Petrovskaia-Kaminskaia AV, Lonishin LR, Ditkovskaya LV, Zhelenina LА, Tyrtova LV, Berseneva OS, Skitchenko RK, Suspitsin EN, Bashnina EB, Baranov VS. Whole exome sequencing in Russian children with non type 1 diabetes mellitus reveals a wide spectrum of genetic variants in MODY related and unrelated genes. Mol Med Rep. 2019 Dec;20(6):4905-4914. doi: 10.3892/mmr.2019.10751. Epub 2019 Oct 16.
  10. Balashova M.S., Tuluzanovskaya I.G., Glotov O.S., Glotov A.S., Barbitoff Y.A., Fedyakov M.A., Alaverdian D.A., Ivashchenko T.E., Romanova O.V., Sarana A.M., Scherbak S.G., Baranov V.S., Filimonov M.I., Skalny A.V., Zhuchenko N.A., Ignatova T.M., Asanov A.Y. The spectrum of pathogenic variants of the ATP7B gene in Wilson disease in the Russian Federation // Journal of Trace Elements in Medicine and Biology J Trace Elem Med Biol. 2019 Oct 25:126420. doi: 10.1016/j.jtemb.2019.126420. [Epub ahead of print] (Impact Factor Impact Factor: 2.895).
  11. Gerasimova E.M., Fedotov S.A., Kachkin D.V., Vashukova E.S., Glotov A.S., Chernoff Y.O., Rubel A.A. Protein misfolding during pregnancy: New approaches to preeclampsia diagnostics // International Journal of Molecular Sciences. 2019. V. 20, 24, 6183 https://doi.org/10.3390/ijms20246183 (Impact Factor Impact Factor: 4.183).
  12. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) // Медицинская генетика. 2019. Т. 18. № 2. С. 3-23.
  13. Baranov VS, Osinovskaya NS, Yarmolinskaya MI. Pathogenomics of Uterine Fibroids Development // Int J Mol Sci 2019 Dec 6;20(24):6151. doi: 10.3390/ijms20246151.
  14. Barbitoff Y.A., Polev D.E., Glotov A.S.  Serebryakova E.S., Shcherbakova I.V., Kiselev A.M., Kostareva A.A., Glotov O.S., Predeus A.V. Systematic dissection of biases in whole-exome and whole-genome sequencing reveals major determinants of coding sequence coverage // Sci Rep 10, 2057 (2020). https://doi.org/10.1038/s41598-020-59026-y (Impact Factor: 4.525)

Патенты

  1. Патент №2412247 от 20.02.2011. Пинелис В.Г., Симонова О.И., Журкова Н.В., Аверьянова Н.С., Асанов А.Ю., Баранов А.А., Глотов А.С., Потулова С.В., Глотов О.С., Иващенко Т.Э., Баранов В.С., Айламазян Э.К. Способ анализа генетического полиморфизма для проведения постнатальной ДНК-диагностики муковисцидоза.
  2. Патент №2431842 20.10.2011Глотов А.С., Вашукова Е.С., Бикмуллина Д.Р., Зайнуллина М.С., Баранов В.С., Айламазян Э.К. Способ прогнозирования риска развития гестоза на основе генетических маркеров.
  3. Свидетельство о государственной регистрации базы данный №2019620756, 17.05.2019. Козюлина П.Ю., Глотов А.С., Вашукова Е.С., Двойнова Н.М., Капустин Р.В. “База данных миРНК для аннотации и интерпретации данных молекулярно-генетических исследований при акушерских и гинекологических заболеваниях” (miRNAPregnancyDB).

Гранты

  • РНФ 19-75-20033-П «Изучение в динамике транскриптомных и протеомных маркеров риска тяжелых осложнений беременности, приводящих к преждевременным родам».
  • Грант 15.BRK.21.0008 «Многоцентровая исследовательская биоресурсная коллекция «Репродуктивное здоровье человека».
  • Грант фонда развития Югры No 2023-561-05/2023 «Исследовательская платформа генетической диагностики, лечения и профилактики мультифакториальных и наследственных заболеваний в Ханты-Мансийском автономном округе – Югре».

Уникальное оборудование

Лаборатория геномики Отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта» оснащена современным научно-исследовательским оборудованием для выполнения молекулярно-генетических исследований, соответствующим мировым стандартам, в том числе:

  • платформа Ion Torrent Ion S5 System и система автоматической пробоподготовки Ion Chef System (ThermoFisher Scientific);
  • генетические анализаторы для капиллярного секвенирования ABI-3130, ABI-3130xl Genetic Analyzer (ThermoFisher Scientific);
  • оборудование для выполнения сравнительной геномой гибридизации на микроматрицах (сканер Perkin Elmer Scan RI, ПО Agilent Cytogenomics, CGH Microarray platform (Agilent)).

Лаборатория молекулярной генетики и генной терапии

Основные направления исследований

  • Исследование подходов к генной терапии эндометриоза и миомы матки.
  • Изучение молекулярно-генетических основ патогенеза и поиск подходов к генотерапии спинальной мышечной атрофии.
  • Разработка невирусных систем доставки генетических конструкций в клетки.
  • Изучение способов преодоления вне- и внутриклеточных барьеров транспорта нуклеиновых кислот.

Наиболее значимые результаты для науки и практики

  • Разработаны несколько невирусных систем направленной доставки ДНК и малых интерферирующих РНК на основе пептидов, модифицированных лигандом αV- интегринов.
  • Впервые в России проводятся исследования по генной терапии эндометриоза и миомы матки на клеточных, тканевых и животных моделях.
  • Разработаны научные подходы к генной терапии миомы матки с помощью невирусной доставки суицидных генов.
  • Проведен анализ профиля метилирования в ходе дифференцировки моторных нейронов между больными спинальной мышечной атрофией I-II типа (СМА), и здоровыми индивидами. Выявлено несколько генов, уровень метилирования которых влияет на тяжесть заболевания.
  • Разработаны специфичные олигонуклеотиды – модуляторы сплайсинга гена SMN2 и методы оценки их терапевтического действия на клеточной модели СМА.
  • Разработаны диагностические подходы к проведению неонатального скрининга спинальной мышечной атрофии. Впервые в России осуществлен пилотный проект общегородского скрининга новорожденных на СМА. Обследовано 36140 детей, выявлено 772 гетерозиготных носителя и 4 ребенка с риском развития СМА, которым была оказана своевременная медицинская помощь.

Перспективы научных исследований

  • Разработка подходов к генной терапии эндометриоза и миомы матки, основанных на направленной доставке миРНК с помощью невирусных носителей.
  • Разработка подходов к суицидной генной терапии миомы матки.
  • Создание новых невирусных систем направленной доставки ДНК и миРНК на основе пептидов.
  • Изучение способов преодоления внеклеточных барьеров транспорта генетических конструкций с помощью поверхностной модификации нуклеопептидных комплексов.
  • Поиск подходов к олигонуклеотидной терапии спинальной мышечной атрофии.
  • Поиск новых биомаркеров спинальной мышечной атрофии.

Наиболее важные публикации за последние 5 лет

  1. Marianna A. Maretina,  Anna A. Egorova,  Vladislav S. Baranov, Anton V. Kiselev DYNC1H1 gene methylation correlates with severity of spinal muscular atrophy // Annals of Human Genetics, 2019, volume 83, issue 2, pages 73-81.
  2. Valetdinova KR, Maretina MA, Kuranova ML, Grigor'eva EV, Minina YM, Kizilova EA, Kiselev AV, Medvedev SP, Baranov VS, Zakian SM. Generation of two spinal muscular atrophy (SMA) type I patient-derived induced pluripotent stem cell (iPSC) lines and two SMA type II patient-derived iPSC lines. // Stem cell research. 2019 Jan 11:101376.
  3. Egorova A.A., Maretina M.A., Kiselev A.V. (2019) VEGFA Gene Silencing in CXCR4-Expressing Cells via siRNA Delivery by Means of Targeted Peptide Carrier. In: Dinesh Kumar L. (eds) RNA Interference and Cancer Therapy. // Methods in Molecular Biology, vol 1974. Humana, New York, NY. P. 57-68.
  4. Egorova, A.A.; Shtykalova, S.V.; Maretina, M.A.; Sokolov, D.I.; Selkov, S.A.; Baranov, V.S.; Kiselev, A.V. Synergistic Anti-Angiogenic Effects Using Peptide-Based Combinatorial Delivery of siRNAs Targeting VEGFA, VEGFR1, and Endoglin Genes. // Pharmaceutics 2019, V.11, art. no. 261.
  5. Егорова А. А., Штыкалова С. В., Маретина М. А., Селютин А. В., Швед Н. Ю., Крылова Н. В., Ильина А. В., Пьянков И. А., Фрейнд С. А., Сельков С. А., Баранов В. С., Киселев А. В. Cys-фланкированные катионные пептиды для доставки гена тимидинкиназы вируса простого герпеса в клетки с целью суицидной генной терапии миомы матки // Молекулярная биология, 2020, том 54, № 3, с. 497-511.
  6. Ovechkina, V. S., Maretina, M. A., Egorova, A. A., Baranov, V. S., Kiselev, A. V., Zakian, S. M., Valetdinova, K. R. (2020). Generation of spinal muscular atrophy type III patient-specific induced pluripotent stem cell line ICGi003-A. Stem Cell Research, 101938.
  7. Valetdinova, K. R., Maretina, M. A., Vyatkin, Y. V., Perepelkina, M. P., Egorova, A. A., Baranov, V. S., Kiselev, A.V., Gershovich, P.M., Zakian, S. M. (2020). Generation of three Duchenne muscular dystrophy patient-derived induced pluripotent stem cell (iPSC) lines ICGi002-A, ICGi002-B and ICGi002-C. Stem Cell Research, 101941.
  8. Egorova, A.; Selutin, A.; Maretina, M.; Selkov, S.; Baranov, V.; Kiselev, A. Characterization of iRGD-Ligand Modified Arginine-Histidine-Rich Peptides for Nucleic Acid Therapeutics Delivery to αvβ3 Integrin-Expressing Cancer Cells. Pharmaceuticals 2020, 13, 300
  9. Ильина, А. В., Маретина, М. А., Крылова, Н. В., Егорова, А. А., Киселев, А. В. (2021). Воздействие на сайленсеры сплайсинга генаSMN2 антисмысловыми LNA-олигонуклеотидами для увеличения уровня полноразмерных транскриптов SMN в фибробластах пациентов со СМА. Студент-Исследователь-Учитель (pp. 141-150).
  10. Штыкалова, С. В., Егорова, А. А., Маретина, М. А., Фрейнд, С. А., Баранов, В. С., Киселев, А. В. (2021). Молекулярно-генетические основы и перспективы генной терапии миомы матки. Генетика, 57(9), 995-1010.
  11. Egorova, A., Shtykalova, S., Selutin, A., Shved, N., Maretina, M., Selkov, S., Baranov, V. and Kiselev, A., 2021. Development of iRGD-modified peptide carriers for suicide gene therapy of uterine leiomyoma. Pharmaceutics, 13(2), p.202.Q1/Q1
  12. Egorova, A., Pyankov, I., Maretina, M., Baranov, V., Kiselev, A. (2021). Peptide nanoparticle-mediated combinatorial delivery of cancer-related sirnas for synergistic anti-proliferative activity in triple negative breast cancer cells. Pharmaceuticals, 14(10), 957. Q1/Q1
  13. Shved, N., Egorova, A., Osinovskaya, N. and Kiselev, A., 2022. Development of primary monolayer cell model and organotypic model of uterine leiomyoma. Methods and Protocols, 5(1), p.16.
  14. Egorova, A., Shtykalova, S., Maretina, M., Selutin, A., Shved, N., Deviatkin, D., Selkov, S., Baranov, V. and Kiselev, A., 2022. Polycondensed peptide carriers modified with cyclic RGD ligand for targeted suicide gene delivery to uterine fibroid cells. International Journal of Molecular Sciences, 23(3), p.1164. Q1/Q1
  15. Киселев А.В., Маретина М.А., Глотов А.С. Диагностика и лечение спинальной мышечной атрофии: новый подход // StatusPraesens. Педиатрия и неонатология. –2022. –№1(84). –С.63-68.
  16. Maretina, M.A., Valetdinova, K.R., Tsyganova, N.A., Egorova, A.A., Ovechkina, V.S., Schiöth, H.B., Zakian, S.M., Baranov, V.S. and Kiselev, A.V., 2022. Identification of specific gene methylation patterns during motor neuron differentiation from spinal muscular atrophy patient-derived iPSC. Gene, 811, p.146109. Q2/Q2
  17. Osipova, O., Zakharova, N., Pyankov, I., Egorova, A., Kislova, A., Lavrentieva, A., Kiselev, A., Tennikova, T. and Korzhikova-Vlakh, E., 2022. Amphiphilic pH-sensitive polypeptides for siRNA delivery. Journal of Drug Delivery Science and Technology, 69, p.103135. Q2/Q1
  18. Shtykalova, S., Egorova, A., Maretina, M., Baranov, V. and Kiselev, A., 2022. Magnetic Nanoparticles as a Component of Peptide-Based DNA Delivery System for Suicide Gene Therapy of Uterine Leiomyoma. Bioengineering, 9(3), p.112. Q2/Q2
  19. Маретина, М.А., Киселев, А.В., Ильина, А.В., Егорова, А.А., Глотов, А.С., Беспалова, О.Н., Баранов, В.С., Коган, И.Ю. Современные тенденции в диагностике, скрининге и лечении спинальной мышечной атрофии. Вестник Российской академии медицинских наук. – 2022. – Т. 77. – № 2. – С. 87-96
  20. Maretina M., Egorova A., Lanko K., Baranov V., Kiselev A. Evaluation of Mean Percentage of Full-Length SMN Transcripts as a Molecular Biomarker of Spinal Muscular Atrophy (2022) Genes, 13 (10), art. no. 1911
  21. Egorova, A., Selutin, A., Maretina, M., Selkov, S., & Kiselev, A. (2022). Peptide-Based Nanoparticles for αvβ3 Integrin-Targeted DNA Delivery to Cancer and Uterine Leiomyoma Cells. Molecules, 27(23), 8363.
  22. Shtykalova, S., Deviatkin, D., Freund, S., Egorova, A., & Kiselev, A. (2023). Non-Viral Carriers for Nucleic Acids Delivery: Fundamentals and Current Applications. Life, 13(4), 903.
  23. Egorova, A.; Petrosyan, M.; Maretina, M.; Bazian, E.; Krylova, I.; Baranov, V.; Kiselev, A. iRGD-Targeted Peptide Nanoparticles for Anti-Angiogenic RNAi-Based Therapy of Endometriosis. Pharmaceutics 2023, 15, 2108
  24. Глотов А.С., Киселев А.В., Маретина М.А., Щугарева Л.М., Штыкалова С.В., Маслянюк Н.А., Плохих М.В., Кабакова Т.В., Андреева А.А., Королева Л.И., Соколова О.Б., Анциферова Т.А., Орловская М.Е., Кянксеп А.Н., Невмержицкая О.В., Кузнецова Е.С., Сластенова Е.Н., Виноградова С.Ю., Павленко Ю.А., Кручина М.К. и др. Итоги пилотного проекта по неонатальному скринингу спинальной мышечной атрофии в Санкт-Петербурге: организационные, диагностические и клинические аспекты. // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2023. Т. 102. № 3. С. 79-94.
  25. Maretina, M.; Il’ina, A.; Egorova, A.; Glotov, A.; Kiselev, A. Development of 2′-O-Methyl and LNA Antisense Oligonucleotides for SMN2 Splicing Correction in SMA Cells. Biomedicines 2023, 11, 3071.
  26. Egorova, Anna, Sofia Shtykalova, Marianna Maretina, Svetlana Freund, Alexander Selutin, Natalia Shved, Sergei Selkov, and Anton Kiselev. "Serum-Resistant Ternary DNA Polyplexes for Suicide Gene Therapy of Uterine Leiomyoma." International Journal of Molecular Sciences 25, no. 1 (2023): 34.
  27. Egorova, Anna, Marianna Maretina, Iuliia Krylova, and Anton Kiselev. "Polycondensed Peptide-Based Polymers for Targeted Delivery of Anti-Angiogenic siRNA to Treat Endometriosis." International Journal of Molecular Sciences 25, no. 1 (2023): 13.
  28. Al-Hilal, H.; Maretina, M.; Egorova, A.; Glotov, A.; Kiselev, A. Assessment of Nuclear Gem Quantity for Evaluating the Efficacy of Antisense Oligonucleotides in Spinal Muscular Atrophy Cells. Methods Protoc. 2024, 7, 9.
  29. Kiselev, Anton, Marianna Maretina, Sofia Shtykalova, Haya Al-Hilal, Natalia Maslyanyuk, Mariya Plokhih, Elena Serebryakova et al. "Establishment of a Pilot Newborn Screening Program for Spinal Muscular Atrophy in Saint Petersburg." International Journal of Neonatal Screening 10, no. 1 (2024): 9.

Лаборатория цитогенетики и цитогеномики репродукции

Основные направления исследований

  • Цитогенетика, цитогеномика и эпигеномика репродукции человека.
  • Структурно-функциональная организация хромосом человека.
  • Аномалии кариотипа в патогенезе миомы матки.
  • Оптимизация алгоритмов цитогенетической и молекулярно-цитогенетической диагностики.

Наиболее значимые результаты для науки и практики

  • Впервые описана динамика эпигенетического репрограммирования хромосом эмбрионов человека до и после имплантации (Pendina et al., 2011; Efimova et al., 2015; Pendina et al., 2018; Efimova et al., 2018).
  • Впервые установлена взаимосвязь между содержанием в сперматозоидах гидроксиметилированной ДНК и качеством спермы (Efimova et al., 2017).
  • Изучена взаимосвязь длины теломер в гаметогенезе и эмбриогенезе со способностью эмбрионов человека к до- и постимплантационному развитию (Pendina et al., 2021; Krapivin et al., 2021; Pendina et al., 2023).
  • С применением комплексного подхода охарактеризован цитогеномный профиль клеток лейомиом матки и показана его взаимосвязь с гормональным статусом (Kol’tsova et al., 2017; Pendina et al., 2017; Koltsova et al., 2021a; Koltsova et al., 2021b; Koltsova et al., 2023).
  • Разработан алгоритм выявления цитогенетических причин остановки развития беременности, основанный на применении стандартного цитогенетического исследования и флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) с использованием ДНК-зондов на 23 хромосомы кариотипа.
  • Установлено, что цитогенетические аномалии хориона не являются доминирующей причиной остановки развития беременности у пациенток, забеременевших с помощью ЭКО (Pendina et al., 2014).
  • Разработан алгоритм маршрутизации пациентов с редкой и уникальной хромосомной патологией с целью комплексного персонифицированного обследования при подготовке и ведении беременности (Pendina et al., 2019; Talantova et al., 2023).

Наиболее важные публикации за последние 5 лет

  1. Pendina, A.A.; Krapivin, M.I.; Sagurova, Y.M.; Mekina, I.D.; Komarova, E.M.; Tikhonov, A.V.; Golubeva, A.V.; Gzgzyan, A.M.; Kogan, I.Y.; Efimova, O.A. Telomere Length in Human Spermatogenic Cells as a New Potential Predictor of Clinical Outcomes in ART Treatment with Intracytoplasmic Injection of Testicular Spermatozoa. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24, 10427. https://doi.org/10.3390/ijms241310427
  2. Talantova, O.E.; Koltsova, A.S.; Tikhonov, A.V.; Pendina, A.A.; Malysheva, O.V.; Tarasenko, O.A.; Vashukova, E.S.; Shabanova, E.S.; Golubeva, A.V.; Chiryaeva, O.G.; et al. Prenatal Detection of Trisomy 2: Considerations for Genetic Counseling and Testing. Genes 2023, 14, 913. https://doi.org/10.3390/genes14040913
  3. Koltsova, A.S.; Efimova, O.A.; Malysheva, O.V.; Osinovskaya, N.S.; Liehr, T.; Al-Rikabi, A.; Shved, N.Y.; Sultanov, I.Y.; Chiryaeva, O.G.; Yarmolinskaya, M.I.; et al. Cytogenomic Profile of Uterine Leiomyoma: In Vivo vs. In Vitro Comparison. Biomedicines 2021, 9, 1777. https://doi.org/10.3390/biomedicines9121777
  4. Krapivin, M.I.; Tikhonov, A.V.; Efimova, O.A.; Pendina, A.A.; Smirnova, A.A.; Chiryaeva, O.G.; Talantova, O.E.; Petrova, L.I.; Dudkina, V.S.; Baranov, V.S. Telomere Length in Chromosomally Normal and Abnormal Miscarriages and Ongoing Pregnancies and Its Association with 5-hydroxymethylcytosine Patterns. Int. J. Mol. Sci. 2021, 22, 6622. https://doi.org/10.3390/ijms22126622
  5. Pendina, A.A.; Krapivin, M.I.; Efimova, O.A.; Tikhonov, A.V.; Mekina, I.D.; Komarova, E.M.; Koltsova, A.S.; Gzgzyan, A.M.; Kogan, I.Y.; Chiryaeva, O.G.; et al. Telomere Length in Metaphase Chromosomes of Human Triploid Zygotes. Int. J. Mol. Sci. 2021, 22, 5579. https://doi.org/10.3390/ijms22115579
  6. Efimova OA, Koltsova AS, Krapivin MI, Tikhonov AV, Pendina AA. Environmental Epigenetics and Genome Flexibility: Focus on 5-Hydroxymethylcytosine. Int J Mol Sci. 2020 May 2;21(9):E3223. doi: 10.3390/ijms21093223.
  7. Puppo IL, Saifitdinova AF, Loginova YA,  Kinunen AA, Tonyan ZN, Pastukhova YR, Leontyeva OA, Kuznetsova RA, Chiryaeva OG, Pendina AA, Efimova OA, Tikhonov AV, Petrovskaia-Kaminskaia AV, Dudkina VS, Petrova LI, Polyakova IV, Shcherbak SG, Glotov OS, Bichevaya NK. Y/15 and Y/22 Derivative Chromosomes in Couples with Reproductive Failures: Algorithm of Preimplantation Genetic Testing and Specificity of Inheritance. Russ J Genet. 2020, 56, 488–495. https://doi.org/10.1134/S1022795420040110.
  8. Koltsova AS, Pendina AA, Efimova OA, Chiryaeva OG, Kuznetzova TV, Baranov VS.  On the Complexity of Mechanisms and Consequences of Chromothripsis: An Update. Front Genet. 2019 Apr 30;10:393. doi: 10.3389/fgene.2019.00393.
  9. Khavinson VK, Pendina AA, Efimova OA, Tikhonov AV, Koltsova AS, Krapivin MI, Petrovskaia-Kaminskaia AV, Petrova LI, Lin'kova NS, Baranov VS. Effect of Peptide AEDG on Telomere Length and Mitotic Index of PHA-Stimulated Human Blood Lymphocytes. Bull Exp Biol Med. 2019 Nov;168(1):141-144. doi: 10.1007/s10517-019-04664-0.
  10. Ivashchenko T.E., Vashukova E.S., Kozyulina P.Yu., Dvoynova N.M., Talantova O.E., Koroteev A.L., Pendina A.A., Tikhonov A.V., Chiryaeva O.G., Petrova L.I., Dudkina V.S., Efimova O.A., Baranov V.S., Glotov A.S. Noninvasive Prenatal Testing Using Next Generation Sequencing: Pilot Experience of the D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology. Russian Journal of Genetics. 2019; 55(10): 1208–1213.
  11. Pendina AA, Shilenkova YV, Talantova OE, Efimova OA, Chiryaeva OG, Malysheva OV, Dudkina VS, Petrova L'I, Serebryakova EA, Shabanova ES, Mekina ID, Komarova EM, Koltsova AS, Tikhonov AV, Tral TG, Tolibova GK, Osinovskaya NS, Krapivin MI, Petrovskaia-Kaminskaia AV, Korchak TS, Ivashchenko TE, Glotov OS, Romanova OV, Shikov AE, Urazov SP, Tsay VV, Eismont YA, Scherbak SG, Sagurova YM, Vashukova ES, Kozyulina PY, Dvoynova NM, Glotov AS, Baranov VS, Gzgzyan AM and Kogan IY (2019) Reproductive History of a Woman With 8p and 18p Genetic Imbalance and Minor Phenotypic Abnormalities. Front. Genet. 10:1164. doi: 10.3389/fgene.2019.01164.

Монографии:

  1. A.A. Pendina, O.A. Efimova, A.V. Tikhonov, O.G. Chiryaeva, I.D. Fedorova, A.S. Koltsova, M.I. Krapivin, S.E. Parfenyev, T.V. Kuznetzova, V.S. Baranov. Immunofluorescent staining for cytosine modifications like 5-methylcytosine and its oxidative derivatives and FISH, in «Fluorescence In Situ Hybridization (FISH): Application Guide» 2nd Edition, edited by T. Liehr, Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2017, pp.  337-346; ISBN 978-3-662-52957-7, ISBN 978-3-662-52959-1 (eBook), DOI: 10.1007/978-3-662-52959-1, Pages: 606.

Патенты

Патент на изобретение № 2673472, приоритет изобретения 30.11.2017 г. «Способ оценки качества эякулята по содержанию сперматозоидов с гидроксиметилированной ДНК». Авторы: Пендина А.А., Ефимова О.А., Парфеньев С.Е., Мекина И.Д., Комарова Е.М., Тихонов А.В., Мазилина М.А., Коган И.Ю., Гзгзян А.М., Крапивин М.И., Петровская-Каминская А.В., Чиряева О.Г., Баранов В.С. Патентообладатель: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта" (ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д.О. Отта").

Гранты

  • Грант РНФ 22-75-00125 «Изучение патологического эффекта хромосомных аномалий на длину теломер и характер метилирования ДНК клеток трофэктодермы и внутренней клеточной массы бластоцист человека».

Уникальное оборудование

  • Исследовательский универсальный моторизованный микроскоп Axio Imager.Z2 (Carl Zeiss, Германия), оборудованный цветной и черно-белой камерами высокого разрешения и системой анализа изображений IKAROS / ISIS (MetaSystems, Германия).
  • Универсальный лабораторный флуоресцентный микроскоп Leica DM 2500, оборудованный камерой Leica DFC345 FX и ПО Leica Application SuiteV.3.8.0 software.