Каталог услуг

Исследуемый материал: венозная кровь беременной

Синонимы: НИПТ, НИПС, неинвазивный пренатальный скрининг, анализ внеклеточной ДНК плода

Взятие материала для исследования проводится без предварительной записи:

• Консультативно-диагностическое отделение (Поликлиника)
  +7(812)679-5551
  Режим работы: пн.-пт. 08:00-20:00; сб. 08:00-16:00, вс – выходной

Исследование выполняет Медико-генетический центр ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта».

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – анализ внеклеточной ДНК (вкДНК) плода, циркулирующей в крови беременной, с целью выявления хромосомных аномалий у плода. Существуют разные версии теста – полногеномный и таргетный. При полногеномной версии теста проводят анализ как основных синдромов - Дауна, Эдвардса и Патау, нарушений числа половых хромосом (синдромов Тёрнера и Клайнфельтера), а также анализируют другие часто встречающие хромосомные нарушения (хромосом 1, 2, 7, 9, 15, 16 и др.). Хромосомная патология, связанная с увеличением или уменьшением количества хромосом, может возникать абсолютно случайно, независимо от возраста и образа жизни будущих родителей, однако с возрастом частота её встречаемости значительно увеличивается. НИПТ позволяет c высокой точностью (чувствительность метода достигает 99%) прогнозировать наличие таких хромосомных аномалий у плода и принять решение относительно дальнейшей тактики ведения беременности. Для исследования достаточно венозной крови матери – как для рутинного анализа. НИПТ выполняется с 10-й недели беременности и не несёт рисков для здоровья беременной и плода. Технология полногеномного НИПТ позволяет определять не только трисомии хромосом 21, 18, 13, Х и Y, но и в некоторых случаях получать важную информацию об изменениях по другим хромосомам, например, по хромосоме 16, что может быть ассоциировано с риском акушерских осложнений.

Срок проведения исследования: 7 - 14 рабочих дней.

Правила подготовки к исследованию:

• можно сдавать не натощак, можно употреблять безалкогольные напитки, желательно не употреблять жирную пищу перед взятием крови, можно сдавать в любое время суток;
• при лечении низкомолекулярными гепаринами – Фраксипарин, Клексан и другими – необходимо сдавать кровь для НИПТ перед следующим введением гепарина;
• при лечении препаратами против ВИЧ – необходимо взятие крови перед следующим приёмом антиретровирусного препарата;
• перед взятием крови предлагается прохождение бесплатного УЗИ для получения информации о сроке гестации, количестве плодов (и хориальности при беременности двойней), наличии сердцебиения плода.

Показания к проведению исследования:

• желание родителей;
• промежуточный риск (1:101 – 1:1000) по результатам комбинированного (раннего пренатального) скрининга первого триместра;
• пропущенный/неполный комбинированный (ранний пренатальный) скрининг первого триместра.

Противопоказания к проведению исследования^*:

• опухолевые заболевания у беременной;
• трансплантация органов и/или тканей, лечение гемопоэтическими стволовыми клетками;
• переливание крови в течение последних 3-6 месяцев;
• синдром «исчезнувшего близнеца» (беременность двойней с последующей внутриутробной гибелью одного из плодов на раннем сроке).

^*При наличии противопоказаний рекомендуется консультация врача-генетика для выбора теста.

Ограничения исследования:

• НИПТ рассчитывает риск наличия хромосомных аномалий, не заменяет и не отменяет необходимость других пренатальных методов исследования, включая ультразвуковую и инвазивную пренатальную диагностику;
• при выявлении высокого риска по результатам НИПТ необходимо выполнение инвазивной пренатальной диагностики («прокола») для подтверждения результата;
• НИПТ не может определить наличие у плода мозаицизма (присутствие клеток с разным хромосомным набором в одной ткани организма), сбалансированных структурных перестроек хромосом (изменения строения хромосом, а не их количества), микроделеций/микродупликаций хромосом и генных заболеваний;
• при высокой массе тела беременной (ИМТ более 30) может потребоваться повторное взятие крови, также существует риск неполучения результата из-за низкого процента вкДНК плода в крови беременной;
• определение аномалий половых хромосом при беременности дихориальной двойней технически затруднено;
• при наличии аномалий половых хромосом у беременной НИПТ не будет достаточно информативен;
• при низком проценте вкДНК плода расчёт риска невозможен, необходимо обсудить выполнение инвазивной пренатальной диагностики («прокола»).