Клиника

Медико-генетический центр (МГЦ) создан в 2019 году на базе лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней, которая была основана еще в мае 1987 года. Лаборатория по праву считается колыбелью пренатальной диагностики, родоначальницей внедрения в клиническую практику преимплантационного генетического и неинвазивного пренатального скринингов, пионером генной терапии наследственных заболеваний и генетической паспортизации не только в Санкт-Петербурге, но и в России.

Более 30 лет наша деятельность направлена на раннюю диагностику и профилактику наследственных болезней, врожденных пороков развития, на разработку и внедрение в медицинскую практику биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методов исследования, изучение научных основ генной терапии. МГЦ сохранил преемственность общей направленности Лаборатории и в настоящее время оказывает широкий спектр генетических услуг, активно внедряет в практику новые технологии, разрабатываемые в Институте.

Высококвалифицированные специалисты МГЦ проводят консультации и выполняют исследования

Клиническое подразделение МГЦ

1. Медико-генетическое консультирование:
   • как родить здорового ребенка?
   • современные возможности дородовой диагностики наследственных и врожденных болезней;
   • гигиена зачатия, преконцепционная профилактика наследственных и врожденных болезней, планирование семьи;
   • лекарственные препараты, инфекции и другие повреждающие факторы, влияющие на внутриутробное развитие человека (тератология);
   • проблемы мужского и женского бесплодия;
   • нарушения половой дифференцировки;
   • наследственная предрасположенность к наиболее распространенным заболеваниям (сахарный диабет, гипертония, остеопороз, бронхиальная астма, гипертоническая болезнь  и др.), заболеваниям, осложняющим беременность (токсикозы, преэклампсия, привычное невынашивание и др.) и нарушающим репродуктивную функцию.
2. Ультразвуковая диагностика пороков развитиям плода на экспертном уровне.
3. Комбинированный скрининг хромосомных аномалий плода (РАРР-А, св. β–ХГЧ + экспертное УЗИ) в I триместре беременности в обычном алгоритме или в режиме «клиники одного дня».
4. Инвазивная пренатальная диагностика хромосомных и генных болезней (хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез).

Лаборатория МГЦ

Пренатальная и преимплатационная диагностика

• Молекулярно-генетическое определение трисомии 13, 18, 21 и числовых нарушений половых хромосом методом КФ-ПЦР.
• Пренатальный цитогенетический анализ.
• Неинвазивный пренатальной скрининг с 10 нед. беременности.
• Преимлантационное генетическое тестирование хромосомных патологий (ПГТ-А и ПГТ-СП) с использованием самых современных методов.
• Преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний (ПГТ-М), в том числе разработка уникальных диагностических тест-систем.
• Инвазивное и неинвазивное определение пола плода на 9-11 неделях беременности.

Исследование кариотипа

• Cтандартные цитогенетические методы.
• Уточняющая диагностика с помощью высокотехнологичных методов (FISH).
• Диагностика микрохромосомных нарушений у пациентов с неустановленным клиническим диагнозом наследственной патологии (метод сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах).

Молекулярно-генетическая диагностика

• Исследование наследственных (генных) болезней (муковисцидоз, фенилкетонурия, миодистрофия Дюшенна, врожденная дисфункция коры надпочечников, спинальная мышечная атрофия, синдром ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белл), гемофилия А и В и др.).
• Диагностика мужского и женского бесплодия.
• Анализ наследственной предрасположенности к нарушениям системы гемостаза и другим распространенным заболеваниям (сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма, гипертоническая болезнь и др.).
• Диагностика частых хромосомных болезней (численных аномалий половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.), однородительских дисомий (синдром Прадера-Вилли/Ангельмана, синдром Сильвера-Рассела и др.).

Геномные исследования

• Генетический паспорт.
• Карта репродуктивного здоровья.
• Идентификация личности и установление отцовства (геномная дактилоскопия) в 1-м триместре беременности и после рождения ребенка.