Важное

Впервые в России в ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» организован пилотный скрининг новорожденных детей на спинальную мышечную атрофию с использованием отечественных генетических технологий.

Анализ будет проводиться с помощью оригинальной методики, разработанной в отделе геномной медицины Института, с использованием нескольких капель крови, полученных из пятки новорожденного и перенесенных на специальную фильтр-карту.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) является одним из наиболее частых и тяжелых наследственных заболеваний и ранее выявление мутаций, приводящих к данному заболеванию, способствует своевременному лечению, профилактике инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижению детской смертности.

К спинальной мышечной атрофии приводят мутации в гене SMN1 («survival motor neuron gene» - ген выживания моторных нейронов), в результате которых развивается прогрессирующее разрушение мотонейронов спинного мозга, нарушение иннервации мышц и их атрофия.

В зависимости от тяжести и времени начала проявления симптомов различают 4 типа СМА, при этом самой распространенной является наиболее тяжелая I форма заболевания (болезнь Верднига-Гоффмана), которая развивается в первые 6 месяцев жизни и характеризуются выраженными признаками вялого паралича мышц конечностей и туловища, с вовлечением в процесс дыхательной мускулатуры.

Дети с болезнью Верднига-Гоффмана не способны держать голову и сидеть самостоятельно, продолжительность жизни составляет не более 2 лет.

На сегодняшний день существуют три сертифицированных препарата для терапии СМА - «Спинраза», «Эврисди» и «Золгенсма», действие которых направлено на увеличение продукции белка SMN, необходимого для выживания моторных нейронов. С появлением эффективной терапии очевидной становится необходимость в скрининге новорожденных с целью раннего выявления пациентов и начала лечения СМА на пресимптоматической фазе. Т.к. СМА характеризуется прогрессирующей потерей мотонейронов, а существующие препараты не способны компенсировать утрату уже деградировавших мотонейронов, но способны сохранить функционирующие мотонейроны, своевременная диагностика имеет решающее значение для достижения максимальной эффективности терапии.

Неонатальный скрининг является оптимальным способом выявления больных СМА на пресимптоматической стадии и необходим для того, чтобы вовремя остановить развитие данного тяжелого нервно-мышечного заболевания у ребенка с мутациями в гене SMN1.

Программа неонатального скрининга на СМА проводится для детей родившихся в Институте — бесплатно.

Подробнее по тел.: +7(812)328-9809.