Роль генетических технологий в профилактике наследственных заболеваний на этапе планирования беременности
В России каждый новорожденный проходит неонатальный скрининг на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний (а со следующего года в пятнадцати регионах страны начнется проект по обследованию малышей уже на 36 наследственных патологий).
Ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье больного малыша гораздо легче справляться с недугом. Однако лечение не является панацей. Заболевание не уходит из популяции.
Между тем, существует преконцепционный скрининг— генетическое исследование на носительство распространенных наследственных болезней, которое проводят парам, планирующим рождение ребенка с целью выявления у будущих родителей скрытого носительства генетических нарушений, а также определения риска передачи мутаций ребенку.
В случае, если оба супруга являются носителями генетических мутаций, но хотят иметь здорового ребенка, специалисты рекомендуют проводить процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с последующим преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ) эмбрионов, что гарантирует родителям возможность иметь здорового малыша.
Медико-генетический центр (МГЦ) Института создан в 2019 году на базе лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней, которая была основана еще в мае 1987 года.
Лаборатория по праву считается колыбелью пренатальной диагностики, родоначальницей внедрения в клиническую практику преимплантационного генетического и неинвазивного пренатального скринингов, пионером генной терапии наследственных заболеваний и генетической паспортизации не только в Санкт-Петербурге, но и в России.
Более 30 лет наша деятельность направлена на раннюю диагностику и профилактику наследственных болезней, врожденных пороков развития, на разработку и внедрение в медицинскую практику биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методов исследования, изучение научных основ генной терапии. МГЦ сохранил преемственность общей направленности Лаборатории и в настоящее время оказывает широкий спектр генетических услуг, активно внедряет в практику новые технологии, разрабатываемые в Институте.
Высококвалифицированные специалисты МГЦ проводят консультации и выполняют исследования.
Записаться на прием можно по телефону — +7(812)679-5551
Администратор МГЦ +7(812)328-9809