Важное

Ученые исследовали поведение хромосом со структурными перестройками при развитии эмбрионов человека

Совместная работа сотрудников Отдела геномной медицины имени В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», кафедры Лабораторной медицины и генетики ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова», АО «МЦРМ», РГПУ им. А.И. Герцена дала возможность изучить поведение хромосом со структурными перестройками при развитии эмбрионов человека. Статья опубликована в журнале Comparative Cytogenetics.

Одной из частых причин репродуктивных проблем является носительство аутосомной реципрокной транслокации (АРТ) одним из партнеров. Несмотря на отсутствие фенотипических проявлений у супругов, риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями повышен вследствие нарушения сегрегации хромосом при образовании половых клеток. В качестве решения сегодня успешно применяется экстракорпоральное оплодотворение с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ-СП).

В исследовании, посвященном сегрегации хромосом в гаметогенезе носителей, был проведен ретроспективный анализ результатов ПГТ-СП у 39 супружеских пар, который продемонстрировал селекцию эмбрионов с большим размером хромосомного дисбаланса к 5 дню развития, а также то, что терминальные разрывы на вовлеченных в перестройку хромосомах способствуют выживанию генетически несбалансированных эмбрионов.

Полученные данные могут быть использованы при консультировании пар с аутосомными реципрокными транслокациями при подготовке к процедуре ЭКО.

Подробнее в статье: https://compcytogen.pensoft.net/article/115070/

Исследование поддержано Министерством науки и высшего образования Российской Федерации в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019—2030 годы, Соглашение № 075-15-2021-1058 от 28.09.2021