Наши достижения

Заведующая лабораторией цитогенетики и цитогеномики репродукции отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», к.б.н. Ольга Алексеевна Ефимова выступила с докладом на I Научно-практической конференции по эмбриологии человека, состоявшейся 23 мая 2024 г. в Санкт-петербурге.

Доклад «Кариотипирование хориона при неразвивающейся беременности: роль в установлении причины гибели эмбриона и планировании следующей беременности» был посвящен проблематике выявления причин неразвивающейся (замершей) беременности.

Неразвивающаяся беременность – внутриутробная остановка развития (гибель) эмбриона. Около 15–20 % клинически установленных беременностей завершаются гибелью эмбриона. Основной причиной остановки развития беременности являются аномалии кариотипа эмбриона.

Авторы доклада, О.А. Ефимова, А.А. Пендина, А.В. Тихонов рассказали о методе кариотипирования ворсин хориона (зародышевой части плаценты), привели статистику полученных за 20 лет результатов цитогенетического анализа хориона, а также дали рекомендации по обследованию супружеских пар после замершей беременности для планированию следующей беременности.

Кариотипирование (исследование хромосомного набора) хориона при неразвивающейся беременности позволяет выявить цитогенетическую причину остановки развития эмбриона. Проведенное исследование показало, что в 63,5 % случаях ворсины хориона имели хромосомную патологию в виде анеуплоидий, полиплоидий, структурных перестроек.

Как отметила в своем докладе О.А. Ефимова, генетическое консультирование и комплекс обследований при планировании следующей беременности зависят от выявленной хромосомной патологии. Числовые изменения хромосом чаще всего возникают случайно. Выявление структурных перестроек хромосом в хорионе является показанием для обязательного кариотипирования супружеской пары, т.к. в этом случае у одного из супругов может быть установлено носительство аномального кариотипа. Установление нормального кариотипа в хорионе при неразвивающейся беременности также имеет высокую клиническую значимость, оно указывает на неспособность пациентки выносить беременность, что в свою очередь, диктует необходимость поиска негенетической причины выкидыша.