Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологииим. Д.О. Отта
Публикация в журнале «Scientific Reports»
Методы секвенирования следующего поколения (NGS) активно используются в диагностике наследственных заболеваний. В то время, как полногеномное секвенирование обладает рядом преимуществ по объёму и качеству данных, секвенирование целевых участков генома позволяет получать данные о наиболее информативной для медицинской генетики части генома по существенно более низкой цене. Тем не менее, и полногеномное, и целевое секвенирование при NGS обладают своими недостатками, выражающимися в некоторых искажениях (biases) при интерпретации данных.
Статья “Systematic dissection of biases in whole-exome and whole-genome sequencing reveals major determinants of coding sequence coverage.”, опубликованнная в журнале “Scientific Reports”, рассматривает разные аспекты полногеномного и целевого секвенирования с точки зрения проблемы получения объективных результатов без искажений. В работе разбираются источники происхождения искажений и возможные пути их минимизации.