+7(812)679-55-51(многоканальный)
ВЕРСИЯ ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХВакансииКонтакты
Запись на прием
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. ОттаНаучно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологииим. Д.О. Отта

Наши достижения

Публикация в журнале «Scientific Reports»

15 июня 2020, ПонедельникНаши достижения

Методы секвенирования следующего поколения (NGS) активно используются в диагностике наследственных заболеваний. В то время, как полногеномное секвенирование обладает рядом преимуществ по объёму и качеству данных, секвенирование целевых участков генома позволяет получать данные о наиболее информативной для медицинской генетики части генома по существенно более низкой цене. Тем не менее, и полногеномное, и целевое секвенирование при NGS обладают своими недостатками, выражающимися в некоторых искажениях (biases) при интерпретации данных.

Статья “Systematic dissection of biases in whole-exome and whole-genome sequencing reveals major determinants of coding sequence coverage.”, опубликованнная в журнале “Scientific Reports”, рассматривает разные аспекты полногеномного и целевого секвенирования с точки зрения проблемы получения объективных результатов без искажений. В работе разбираются источники происхождения искажений и возможные пути их минимизации.

Barbitoff YA, Polev DE, Glotov AS, Serebryakova EA, Shcherbakova IV, Kiselev AM, Kostareva AA, Glotov OS, Predeus AV. Systematic Dissection of Biases in Whole-Exome and Whole-Genome Sequencing Reveals Major Determinants of Coding Sequence Coverage //Sci Rep, 2020;10(1):2057