Жизнь Института

6 апреля 2022 года в Общественной палате Российской Федерации состоялись общественные слушания на тему «Роль генетических технологий в профилактике наследственных заболеваний на этапе планирования беременности: вопросы доступности и информирования».

Организаторы мероприятия:
Комиссия Общественной палаты Российской Федерации по охране здоровья граждан и развитию здравоохранения совместно с ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта», Российским обществом медицинских генетиков и Благотворительным фондом «Острова».

В России каждый новорожденный проходит неонатальный скрининг на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний (а со следующего года в пятнадцати регионах страны начнется проект по обследованию малышей уже на 36 наследственных патологий). Ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье больного малыша гораздо легче справляться с недугом. Однако лечение не является панацеей. Заболевание не уходит из популяции. Между тем существует преконцепционный скрининг – генетическое исследование на носительство распространенных наследственных болезней, которое проводят парам, планирующим рождение ребенка, с целью выявления у будущих родителей скрытого носительства генетических нарушений, а также определения риска передачи мутаций ребенку. В случае если оба супруга являются носителями генетических мутаций, но хотят иметь здорового ребенка, специалисты рекомендуют проводить процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с последующим преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ) эмбрионов, что гарантирует родителям возможность иметь  здорового малыша. Однако и преконцепционный скрининг на носительство наследственных заболеваний, и ПГТ выполняются только по желанию и за счет будущих родителей. Актуальность проведения заседания связана с отсутствием информированности населения, врачебного сообщества и институтов государственной власти о возможностях генетических технологий на этапе
планирования беременности.

Основной целью мероприятия являлось  освещение проблем рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями с позиции их профилактики, а также возможность показать, насколько важным является как с нравственной и социальной, так и с финансовой точки зрения планирование здоровой беременности граждан России.

Фотоотчет