Жизнь Института

10 ноября 2023 года в Информационном агентстве новостей ТАСС состоялась пресс-конференция, посвящённая запуску в Санкт-Петербурге пилотного проекта Селективного скрининга на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера и наиболее распространённые наследственные нейромышечные заболевания мальчиков в возрасте 12,1-14 месяцев в Санкт-Петербурге.

На пресс-конференции присутствовали инициаторы, организаторы и участники проекта:

• Светлана Каримова — Президент Национальной Ассоциации «ГЕНЕТИКА», Член Экспертного совета ГД РФ  по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при МЗ РФ
• Коган Игорь Юрьевич — директор ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», член-корр.РАН, д.м.н., профессор
• Глотов Андрей Сергеевич — научный соруководитель пилотного проекта, заведующий Отделом геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», д.б.н.
• Соснина Ирина Бронислававна — научный соруководитель пилотного проекта, главный внештатный детский специалист невролог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, главный врач «Консультативно-диагностический центр для детей» (СПб ГБУЗ КДЦД), заслуженный врач РФ;
• Ацапкина Анна Андреевна — зам. научного соруководителя проекта, сотрудник Отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», генетик
• Киселёв Антон Вячеславович — заведующий лабораторией молекулярной генетики и генной терапии Отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», к.б.н.
• Коротеев Александр Леонидович —главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, главный врач СПб ГКУЗ МГЦ,  к. м. н.

Главной задачей данного проекта является запуск ранней диагностики наследственных форм нейромышечных заболеваний, в первую очередь на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера в здравоохранение города, а затем и всей страны. Благодаря скринингу этих заболеваний в возрасте 12,1-14 месяцев, лекарственной терапии и реабилитационным мероприятиям возможно предотвратить развитие прогрессии болезни и тяжёлой инвалидизации ребёнка, что позволить ему в свою очередь прожить долгую и счастливую жизнь. В рамках первого в стране и мире проекта селективного скрининга, который ставит под собой не только диагностические, но и научно-исследовательские задачи, будет обследовано 25 000 мальчиков. ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта» является одним из основных исполнителей и создателей проекта.

Спикеры пресс-конференции подробно рассказали о целях, этапах, маршрутизации проекта, отвечали на вопросы журналистов.

Подробнее...

Фотоотчет