+7(812)679-55-51(многоканальный)
ВЕРСИЯ ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХВакансииКонтакты
Знак Трудового ордена красного знамени
Запись на прием
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. ОттаНаучно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологииим. Д.О. Отта

Отдел геномной медицины

Общие сведения

В состав Отдела геномной медицины входят:

Отдел геномной медицины был создан на базе лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней в 2019 году, тогда как сам Лаборатория пренатальной диагностики была основана более 30 лет назад член-корреспондентом РАН, профессором, доктором медицинских наук, Барановым Владиславом Сергеевичем. С момента основания деятельность лаборатории была направлена на раннюю диагностику и профилактику наследственных болезней и врожденных пороков развития, на разработку и внедрение биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методов исследования, на тестирование наследственной предрасположенности к мультифакторным болезням, на разработку научных основ генной терапии. Лаборатория по праву считается колыбелью пренатальной диагностики, родоначальником персонализированной предиктивной медицины и «Генетического паспорта», пионером генной терапии наследственных заболеваний.

Сегодня основными задачами отдела геномной медицины являются:

  • проведение научно-исследовательской работы в соответствии с основными научными направлениями Института;
  • внедрение новых методов генетических исследований (NGS секвенирование, сравнительная геномная гибридизация, ПГС моногенных и хромосомных болезней, неивазивный пренатальный скрининг);
  • систематизация, длительное хранение и исследование различных образцов биологического материала на эпидемиологическом, геномном и протеомном уровнях с целью комплексного биомедицинского исследования этиологии, патогенеза и факторов риска развития различных осложнений беременности (гестоз, гестационный сахарный диабет, хроническая плацентарная недостаточность и т. д.), гинекологических заболеваний (наружный генитальный эндометриоз, миома матки и т.д.), репродуктивной патологии (бесплодие), диабета II типа, широкого спектра наследственной патологии (муковисцидоз, адреногенитальный синдром, спинальная мышечная атрофия) и других заболеваний;
  • разработка новых персонализированных подходов к диагностике, профилактике и лечению наследственных и многофакторных заболеваний;
  • создание биоинформатических решений для медицинской генетики.

Лаборатория геномики с группой биоресурсных коллекций

Основные направления исследований

  • Исследование эндометриоза и миомы матки с позиций трансляционной медицины
  • Поиск маркеров осложненного течения беременности (преэклампсия, преждевременные роды, гестационный сахарный диабет и др.)
  • Изучение геномных и транскриптомных факторов риска сахарного диабета 2 типа и осложненного течения патологии
  • Развитие и поддержание биоресурсных коллекций образцов моногенных и мультифакторных патологий
  • Разработка новых методов выявления наследственных патологий, в том числе с целью ПД и ПГТ-М
  • Неинвазивное пренатальное тестирование

Наиболее значимые результаты для науки и практики

  • Разработаны и внедрены алгоритмы проведения биохимического пренатального скрининга, пренатальной диагностики наследственных заболеваний, преимплатационного генетического тестирования хромосомных аномалий и моногенных заболеваний, неинвазивного пренатального тестирования
  • Создано отделение биоресурсных коллекций с уникальной научной установкой для обеспечения систематизации, длительного хранения и изучения образцов биологического материала с целью комплексного биомедицинского исследования этиологии и патогенеза различных осложнений беременности (преэклампсия, гестационный сахарный диабет, хроническая плацентарная недостаточность и т.д.), гинекологических заболеваний (эндометриоз, миома матки и т.д.), репродуктивной патологии (бесплодие), заболеваний, осложняющих беременность (сахарный диабет 1 и 2 типа, сердечно-сосудистые заболевания и т.д.), а также наследственных заболеваний.

Перспективы научных исследований

  • Поиск биомаркеров распространённых мультифакторных патологий, включая частые акушерские патологии и нарушения репродуктивной функции
  • Разработка и валидация методов проведения диагностики наследственных заболеваний, в том числе с целью ПД и ПГТ-М
  • Создать биобанк образцов наследственных и распространенных мультифакторными заболеваний с ассоциированной информацией (демографические и антропометрические данные, информация о клинических и лабораторных исследованиях и др.)
  • Развитие направления, связанного с неинвазивными пренатальными исследованиями

Наиболее важные публикации за последние 5 лет

  1. Glotov A.S., Tiys E.S., Vashukova E.S., Pakin V.S., Demenkov P.S., SaikO.V., Ivanisenko T.V., Arzhanova O.N., Mozgovaya E.V., Zainulina M.S., Kolchanov N.A., Baranov V.S., Ivanisenko V.A. Associative networks of potential molecular and genetic contributors in combined preeclampsia (preeclampsia associome) // BMC Systems biology. 2015. V.9. S. 4. P. 2-12. doi: 10.1186/1752-0509-9-S2-S4 (Impact Factor: 2.85)
  2. Glotov A.S., Kazakov S.V., Zhukova E.A., Alexandrov A.V., Glotov O.S., Pakin V.S., Danilova M.M., Tarkovskaya I.V., Niyazova S.V., Chakova N.N., Komissarova S.M., Kurnikova E.A., Sarana A.M., Sherbak S.G., Sergushichev A.A., Shalyto A.A., Baranov V.S. Targeted next-generation sequencing (NGS) of nine candidate genes with custom AmpliSeq in patients and a cardiomyopathy risk group // Clinica Chimica Acta. 2015. V. 15; 446. P. 132-140. doi: 10.1016/j.cca.2015.04.014. (Impact Factor: 2.76)
  3. Vashukova E.S., Glotov A.S., Fedotov P.V., Efimova O.A., Pakin V.S., Mozgovaya E.V., Pendina A.A., Tikhonov A.V., Koltsova A.S., Baranov V.S. Placental microRNA expression in pregnancies complicated by superimposed pre-eclampsia on chronic hypertension // Molecular Medicine Reports 2016. 14 22-32. doi: 10.3892/mmr.2016.5268 (Impact Factor: 1.554)
  4. Glotov A.S., Sinitsyna E.S., Danilova M.M., Vashukova E.S., Walter J.G., Stahl F., Baranov V.S., Vlakh E.G., Tennikova T.B. Detection of human genome mutations associated with pregnancy complications using 3-D microarray based on macroporous polymer monoliths // Talanta. 2016. Jan 15;147:537-46. doi: 10.1016/j.talanta.2015.09.066. (Impact Factor: 3.545)
  5. Barbitoff Y.A., Serebryakova E.A., Nasykhova Y.A., Predeus A.V., Polev D.E. Shuvalova A.R., Vasiliev E.V., Urazov S.P.,  Sarana A.M., Scherbak S.G., Gladyshev D.V., Pokrovskaya M.S.,  Sivakova O.V., Meshkov A.N, Glotov O.S., Glotov A.S. Identification of novel candidate markers of type 2 diabetes and obesity in Russia by exome sequencing with a limited sample size // Genes. 2018. Special Issue Computational Approaches for Disease Gene Identification. 9(8), 415. doi.org/10.3390/genes9080415 (Impact Factor: 3.191)
  6. Osinovskaya NS, Malysheva OV, Shved NY, Ivashchenko TE, Sultanov IY, Efimova OA, Yarmolinskaya MI, Bezhenar VF, Baranov VS. Frequency and Spectrum of MED12 Exon 2 Mutations in Multiple Versus Solitary Uterine Leiomyomas From Russian Patients // Int J Gynecol Pathol. 2016 Nov;35(6):509-515. doi: 10.1097/PGP.0000000000000255.
  7. Barbitoff YA, Skitchenko RK, Poleshchuk OI, Shikov AE, Serebryakova EA, Nasykhova YA, Polev DE, Shuvalova AR, Shcherbakova IV, Fedyakov MA, Glotov OS, Glotov AS, Predeus AV. Whole-exome sequencing provides insights into monogenic disease prevalence in Northwest Russia. Mol Genet Genomic Med. 2019 Nov;7(11): e964. doi: 10.1002/mgg3.964. Epub 2019 Sep 3.
  8. Nasykhova YA, Barbitoff YA, Serebryakova EA, Katserov DS, Glotov AS. Recent advances and perspectives in next generation sequencing application to the genetic research of type 2 diabetes. World J Diabetes 2019; 10(7): 376-395
  9. Glotov OS, Serebryakova EA, Turkunova ME, Efimova OA, Glotov AS, Barbitoff YA, Nasykhova YA, Predeus AV, Polev DE, Fedyakov MA, Polyakova IV, Ivashchenko TE, Shved NY, Shabanova ES, Tiselko AV, Romanova OV, Sarana AM, Pendina AA, Scherbak SG, Musina EV, Petrovskaia-Kaminskaia AV, Lonishin LR, Ditkovskaya LV, Zhelenina LА, Tyrtova LV, Berseneva OS, Skitchenko RK, Suspitsin EN, Bashnina EB, Baranov VS. Whole exome sequencing in Russian children with non type 1 diabetes mellitus reveals a wide spectrum of genetic variants in MODY related and unrelated genes. Mol Med Rep. 2019 Dec;20(6):4905-4914. doi: 10.3892/mmr.2019.10751. Epub 2019 Oct 16.
  10. Balashova M.S., Tuluzanovskaya I.G., Glotov O.S., Glotov A.S., Barbitoff Y.A., Fedyakov M.A., Alaverdian D.A., Ivashchenko T.E., Romanova O.V., Sarana A.M., Scherbak S.G., Baranov V.S., Filimonov M.I., Skalny A.V., Zhuchenko N.A., Ignatova T.M., Asanov A.Y. The spectrum of pathogenic variants of the ATP7B gene in Wilson disease in the Russian Federation // Journal of Trace Elements in Medicine and Biology J Trace Elem Med Biol. 2019 Oct 25:126420. doi: 10.1016/j.jtemb.2019.126420. [Epub ahead of print] (Impact Factor Impact Factor: 2.895).
  11. Gerasimova E.M., Fedotov S.A., Kachkin D.V., Vashukova E.S., Glotov A.S., Chernoff Y.O., Rubel A.A. Protein misfolding during pregnancy: New approaches to preeclampsia diagnostics // International Journal of Molecular Sciences. 2019. V. 20, 24, 6183 https://doi.org/10.3390/ijms20246183 (Impact Factor Impact Factor: 4.183).
  12. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) // Медицинская генетика. 2019. Т. 18. № 2. С. 3-23.
  13. Baranov VS, Osinovskaya NS, Yarmolinskaya MI. Pathogenomics of Uterine Fibroids Development // Int J Mol Sci 2019 Dec 6;20(24):6151. doi: 10.3390/ijms20246151.
  14. Barbitoff Y.A., Polev D.E., Glotov A.S.  Serebryakova E.S., Shcherbakova I.V., Kiselev A.M., Kostareva A.A., Glotov O.S., Predeus A.V. Systematic dissection of biases in whole-exome and whole-genome sequencing reveals major determinants of coding sequence coverage // Sci Rep 10, 2057 (2020). https://doi.org/10.1038/s41598-020-59026-y (Impact Factor: 4.525)

Патенты

  1. Патент №2412247 от 20.02.2011. Пинелис В.Г., Симонова О.И., Журкова Н.В., Аверьянова Н.С., Асанов А.Ю., Баранов А.А., Глотов А.С., Потулова С.В., Глотов О.С., Иващенко Т.Э., Баранов В.С., Айламазян Э.К. Способ анализа генетического полиморфизма для проведения постнатальной ДНК-диагностики муковисцидоза.
  2. Патент №2431842 20.10.2011Глотов А.С., Вашукова Е.С., Бикмуллина Д.Р., Зайнуллина М.С., Баранов В.С., Айламазян Э.К. Способ прогнозирования риска развития гестоза на основе генетических маркеров.
  3. Свидетельство о государственной регистрации базы данный №2019620756, 17.05.2019. Козюлина П.Ю., Глотов А.С., Вашукова Е.С., Двойнова Н.М., Капустин Р.В. “База данных миРНК для аннотации и интерпретации данных молекулярно-генетических исследований при акушерских и гинекологических заболеваниях” (miRNAPregnancyDB).

Гранты

  • РНФ 19-75-20033 «Изучение в динамике транскриптомных и протеомных маркеров риска тяжелых осложнений беременности, приводящих к преждевременным родам» (2019 – 2022 гг.)
  • РНФ 19-75-20033 «Исследование эндометриоза и миомы матки с позиций трансляционной медицины» (2019 – 2021 гг.)
  • НИР 004-2/53/2018/1 «Исследования по разработке молекулярно-генетических методов анализа психофизиологических особенностей человека» (2018-2020 гг.)
  • НИР 029-2/53/2019/1 «Разработка биоинформатического протокола по выявлению структурных изменений в геноме человека, животных и растений» (2019 -2020 гг.)
  • Государственный контракт на выполнение научно-исследовательских работ №16.512.11.2035 «Исследование генетических маркеров, определяющих фенотипические (рост, вес, ИМТ, ОТ/ОБ) и биохимические (спектр липидов) признаки человека, с целью разработки наборов реагентов для идентификации личности».

Уникальное оборудование

Лаборатория геномики с группой биоресурсных коллекций Отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта» оснащена современным научно-исследовательским оборудованием для выполнения молекулярно-генетических исследований, соответствующим мировым стандартам, в том числе:

  • платформа Ion Torrent Ion S5 System и система автоматической пробоподготовки Ion Chef System (ThermoFisher Scientific);
  • генетические анализаторы для капиллярного секвенирования ABI-3130, ABI-3130xl Genetic Analyzer (ThermoFisher Scientific);
  • оборудование для выполнения сравнительной геномой гибридизации на микроматрицах (сканер Perkin Elmer Scan RI, ПО Agilent Cytogenomics, CGH Microarray platform (Agilent)).

Международные научные проекты

В сотрудничестве с Университетом г. Тарту Лаборатория геномики с группой биоресурных коллекций принимает участие в реализации проекта ER24 «Development of measures for improving the quality of diagnosis  and prevention of type 2 diabetes», финансируемого международной программой Estonia-Russia Cross-Border Cooperation Programme.

Лаборатория молекулярной генетики и генной терапии

Основные направления исследований

  • Исследование подходов к генной терапии эндометриоза и миомы матки
  • Изучение молекулярно-генетических основ патогенеза и поиск подходов к генотерапии спинальной мышечной атрофии
  • Разработка невирусных систем доставки генетических конструкций в клетки
  • Изучение способов преодоления вне- и внутриклеточных барьеров транспорта нуклеиновых кислот

Наиболее значимые результаты для науки и практики

  • Разработана невирусная система направленной доставки малых интерферирующих РНК на основе пептидов, модифицированных лигандом рецептора CXCR4
  • Научно обоснован подход к анти-ангиогенной терапии эндометриоза с помощью доставки в очаги заболевания малых интерферирующих РНК в составе нуклеопептидных наночастиц
  • Изучено влияние метилирования нескольких генов на тяжесть спинальной мышечной атрофии
  • Исследован синергистический анти-ангиогенный эффект комбинированной доставки миРНК против генов VEGFA, VEGFR1 и ENG

Перспективы научных исследований

  • Разработка подходов к генной терапии эндометриоза, основанных на направленной доставке миРНК с помощью невирусных носителей
  • Разработка подходов к суицидной генной терапии миомы матки
  • Создание новых невирусных систем направленной доставки ДНК и миРНК на основе пептидов, модифицированных лигандами αV- интегринов
  • Изучение способов преодоления внеклеточных барьеров транспорта генетических конструкций с помощью поверхностной модификации нуклеопептидных комплексов
  • Поиск подходов к олигонуклетидной терапии спинальной мышечной атрофии
  • Разработка невирусных способов доставки конструкций для геномного редактирования

Наиболее важные публикации за последние 5 лет

  1. Egorova A.A., Kiselev A.V. Peptide Modules for Overcoming Barriers of Nucleic Acids Transport to Cells // Current Topics in Medicinal Chemistry, 2016, 16 (3) P. 330-342.
  2. Egorova, A., Shubina, A., Sokolov, D., Selkov, S., Baranov, V., Kiselev, A. CXCR4-targeted modular peptide carriers for efficient anti-VEGF siRNA delivery. // International Journal of Pharmaceutics, 2016, 515(1), 431-440.
  3. Bogacheva, M., Egorova, A., Slita, A., Maretina, M., Baranov, V., Kiselev, A. Arginine-rich cross-linking peptides with different SV40 nuclear localization signal content as vectors for intranuclear DNA delivery. // 2017. Bioorganic and Medicinal Chemistry Letters, 27 (21), pp. 4781-4785.
  4. Anna Slita, Anna Egorova, Eudald Casals, Anton Kiselev, Jessica M. Rosenholm. Characterization of modified mesoporous silica nanoparticles as vectors for siRNA delivery // Asian Journal of Pharmaceutical Sciences, 2018, pp. 1-8.
  5. Marianna A. Maretina,  Galina Y. Zheleznyakova,  Kristina M. Lanko,  Anna A. Egorova,  Vladislav S. Baranov, Anton V. Kiselev Molecular Factors Involved in Spinal Muscular Atrophy Pathways as Possible Disease-modifying Candidates // Current Genomics, volume 19, issue 5, pages 339 - 355, year 2018.
  6. Anna Egorova, Mariya Petrosyan, Marianna Maretina, Natalia Balashova, Lyudmila Polyanskih,Vladislav Baranov, Anton Kiselev Anti-angiogenic treatment of endometriosis via anti-VEGFA siRNA delivery by means of peptide-based carrier in a rat subcutaneous model // Gene Therapy, 2018, volume 25, pages 548–555.
  7. Marianna A. Maretina,  Anna A. Egorova,  Vladislav S. Baranov, Anton V. Kiselev DYNC1H1 gene methylation correlates with severity of spinal muscular atrophy // Annals of Human Genetics, 2019, volume 83, issue 2, pages 73-81.
  8. Valetdinova KR, Maretina MA, Kuranova ML, Grigor'eva EV, Minina YM, Kizilova EA, Kiselev AV, Medvedev SP, Baranov VS, Zakian SM. Generation of two spinal muscular atrophy (SMA) type I patient-derived induced pluripotent stem cell (iPSC) lines and two SMA type II patient-derived iPSC lines. // Stem cell research. 2019 Jan 11:101376.
  9. Egorova A.A., Maretina M.A., Kiselev A.V. (2019) VEGFA Gene Silencing in CXCR4-Expressing Cells via siRNA Delivery by Means of Targeted Peptide Carrier. In: Dinesh Kumar L. (eds) RNA Interference and Cancer Therapy. // Methods in Molecular Biology, vol 1974. Humana, New York, NY. P. 57-68.
  10. Egorova, A.A.; Shtykalova, S.V.; Maretina, M.A.; Sokolov, D.I.; Selkov, S.A.; Baranov, V.S.; Kiselev, A.V. Synergistic Anti-Angiogenic Effects Using Peptide-Based Combinatorial Delivery of siRNAs Targeting VEGFA, VEGFR1, and Endoglin Genes. // Pharmaceutics 2019, V.11, art. no. 261.
  11. Егорова А. А., Штыкалова С. В., Маретина М. А., Селютин А. В., Швед Н. Ю., Крылова Н. В., Ильина А. В., Пьянков И. А., Фрейнд С. А., Сельков С. А., Баранов В. С., Киселев А. В. Cys-фланкированные катионные пептиды для доставки гена тимидинкиназы вируса простого герпеса в клетки с целью суицидной генной терапии миомы матки // Молекулярная биология, 2020, том 54, № 3, с. 497-511.

Монографии:

  1. Баранов В.С., Шубина А.Н., Егорова А.А., Киселев А.В. Генная терапия эндометриоза / в кн. Генитальный эндометриоз. Различные грани проблемы. под ред. Ярмолинской М.И., Айламазяна Э.К.// СПб.: Эко-Вектор, 2017. – 615 с. Стр. 481-491.

Лаборатория цитогенетики и цитогеномики репродукции

Основные направления исследований

  • Генетика, цитогеномика и эпигеномика репродукции человека
  • Струтурно-функциональная организация хромосом человека
  • Роль аномалий кариотипа в патогенезе миомы матки
  • Оптимизация алгоритмов цитогенетической диагностики

Наиболее значимые результаты для науки и практики

  • Впервые описана динамика эпигенетического репрограммирования хромосом эмбрионов человека до и после имплантации (Pendina et al., 2011; Efimova et al., 2015; Pendina et al., 2018; Efimova et al., 2018; Efimova et al., 2019)
  • Впервые установлена взаимосвязь между содержанием в сперматозоидах гидроксиметилированной ДНК и качеством спермы (Efimova et al., 2017)
  • Показана взаимосвязь эпигенетического статуса клеток миом матки с гормональным статусом (Kol’tsova et al., 2017)
  • Впервые охарактеризована цитогенетическая картина хромотрипсиса в миоме (Pendina et al., 2017)
  • Разработан алгоритм выявления цитогенетических причин остановки развития беременности, основанный на применении стандартного цитогенетического исследования и флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) с использованием ДНК-зондов на 23 хромосомы кариотипа
  • Установлено, что цитогенетические аномалии хориона не являются доминирующей причиной остановки развития беременности у пациенток, забеременевших с помощью ЭКО (Pendina et al., 2014)
  • Разработан алгоритм маршрутизации пациентов с редкой и уникальной хромосомной патологией с целью комплексного персонифицированного обследования при подготовке и ведении беременности (Pendina et al., 2019).

Перспективы научных исследований

  • Изучение фундаментальных основ генетической и эпигенетической регуляции гаметогенеза и эмбриогенеза человека
  • Поиск новых маркеров, в том числе эпигенетических, и разработка дополнительных критериев оценки репродуктивного потенциала супружеских пар
  • Изучение роли цитогенетических факторов в патогенезе миомы матки и их взаимосвязи с гормональным статусом
  • Анализ и систематизация редких и уникальных случаев хромосомной патологии у пациентов с репродуктивными проблемами

Наиболее важные публикации за последние 5 лет

  1. Efimova OA, Koltsova AS, Krapivin MI, Tikhonov AV, Pendina AA. Environmental Epigenetics and Genome Flexibility: Focus on 5-Hydroxymethylcytosine. Int J Mol Sci. 2020 May 2;21(9):E3223. doi: 10.3390/ijms21093223.
  2. Puppo IL, Saifitdinova AF, Loginova YA,  Kinunen AA, Tonyan ZN, Pastukhova YR, Leontyeva OA, Kuznetsova RA, Chiryaeva OG, Pendina AA, Efimova OA, Tikhonov AV, Petrovskaia-Kaminskaia AV, Dudkina VS, Petrova LI, Polyakova IV, Shcherbak SG, Glotov OS, Bichevaya NK. Y/15 and Y/22 Derivative Chromosomes in Couples with Reproductive Failures: Algorithm of Preimplantation Genetic Testing and Specificity of Inheritance. Russ J Genet. 2020, 56, 488–495. https://doi.org/10.1134/S1022795420040110.
  3. Koltsova AS, Pendina AA, Efimova OA, Chiryaeva OG, Kuznetzova TV, Baranov VS.  On the Complexity of Mechanisms and Consequences of Chromothripsis: An Update. Front Genet. 2019 Apr 30;10:393. doi: 10.3389/fgene.2019.00393.
  4. Khavinson VK, Pendina AA, Efimova OA, Tikhonov AV, Koltsova AS, Krapivin MI, Petrovskaia-Kaminskaia AV, Petrova LI, Lin'kova NS, Baranov VS. Effect of Peptide AEDG on Telomere Length and Mitotic Index of PHA-Stimulated Human Blood Lymphocytes. Bull Exp Biol Med. 2019 Nov;168(1):141-144. doi: 10.1007/s10517-019-04664-0.
  5. Ivashchenko T.E., Vashukova E.S., Kozyulina P.Yu., Dvoynova N.M., Talantova O.E., Koroteev A.L., Pendina A.A., Tikhonov A.V., Chiryaeva O.G., Petrova L.I., Dudkina V.S., Efimova O.A., Baranov V.S., Glotov A.S. Noninvasive Prenatal Testing Using Next Generation Sequencing: Pilot Experience of the D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology. Russian Journal of Genetics. 2019; 55(10): 1208–1213.
  6. Pendina AA, Shilenkova YV, Talantova OE, Efimova OA, Chiryaeva OG, Malysheva OV, Dudkina VS, Petrova L'I, Serebryakova EA, Shabanova ES, Mekina ID, Komarova EM, Koltsova AS, Tikhonov AV, Tral TG, Tolibova GK, Osinovskaya NS, Krapivin MI, Petrovskaia-Kaminskaia AV, Korchak TS, Ivashchenko TE, Glotov OS, Romanova OV, Shikov AE, Urazov SP, Tsay VV, Eismont YA, Scherbak SG, Sagurova YM, Vashukova ES, Kozyulina PY, Dvoynova NM, Glotov AS, Baranov VS, Gzgzyan AM and Kogan IY (2019) Reproductive History of a Woman With 8p and 18p Genetic Imbalance and Minor Phenotypic Abnormalities. Front. Genet. 10:1164. doi: 10.3389/fgene.2019.01164.
  7. Pendina AA, Efimova OA, Krapivin MI, Mekina ID, Tikhonov AV, Koltsova AS, Petrovskaia-Kaminskaia AV, Chiryaeva OG, Kogan IY, Gzgzyan AM, Baranov VS. Genomic distribution of 5-formylcytosine and 5-carboxylcytosine in human preimplantation embryos. Mol Reprod Dev. 2018 Dec;85(12):893-895. doi: 10.1002/mrd.23074.
  8. Efimova OA, Pendina AA, Krapivin MI, Kopat VV, Tikhonov AV, Petrovskaia-Kaminskaia AV, Navodnikova PM, Talantova OE, Glotov OS, Baranov VS. Inter-Cell and Inter-Chromosome Variability of 5-Hydroxymethylcytosine Patterns in Noncultured Human Embryonic and Extraembryonic Cells. Cytogenet Genome Res. 2018;156(3):150-157. doi: 10.1159/000493906.
  9. Efimova OA, Pendina AA, Tikhonov AV, Baranov VS. The Evolution of Ideas on the Biological Role of 5-methylcytosine Oxidative Derivatives in the Mammalian Genome. Russian Journal of Genetics: Applied Research 2018; 8 (1): 11-21. doi: 10.1134/S2079059718010069.
  10. Pendina AA, Koltsova AS, Efimova OA, Malysheva OV, Osinovskaya NS, Sultanov IY, Tikhonov AV, Shved NY, Chiryaeva OG, Simareva AD, Kakhiani MI, Baranov VS. Case of chromothripsis in a large solitary non-recurrent uterine leiomyoma. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2017 Dec;219:134-136. doi: 10.1016/j.ejogrb.2017.10.028.
  11. Efimova OA, Pendina AA, Tikhonov AV, Parfenyev SE, Mekina ID, Komarova EM, Mazilina MA, Daev EV, Chiryaeva OG, Galembo IA, Krapivin MI, Glotov OS, Stepanova IS, Shlykova SA, Kogan IY, Gzgzyan AM, Kuznetzova TV, Baranov VS. Genome-wide 5-hydroxymethylcytosine patterns in human spermatogenesis are associated with semen quality. Oncotarget. 2017 Jun 1. 8(51):88294-88307. doi: 10.18632/oncotarget.18331.
  12. Kol'tsova AS, Pendina AA, Efimova OA, Kaminskaya AN, Tikhonov AV, Osinovskaya NS, Sultanov IY, Shved NY, Kakhiani MI, Baranov VS. Differential DNA Hydroxymethylation in Human Uterine Leiomyoma Cells Depending on the Phase of Menstrual Cycle and Presence of MED12 Gene Mutations. Bull Exp Biol Med. 2017 Sep 25; 163(5):646-649. doi: 10.1007/s10517-017-3870-3.
  13. Efimova OA, Pendina AA, Tikhonov AV, Fedorova ID, Krapivin MI, Chiryaeva OG, Shilnikova EM, Bogdanova MA, Kogan IY, Kuznetzova TV, Gzgzyan AM, Ailamazyan EK, Baranov VS. Chromosome hydroxymethylation patterns in human zygotes and cleavage-stage embryos. Reproduction. 2015; 149 (3): 223-233.
  14. Efimova OA, Pendina AA, Tikhonov AV, Kuznetzova TV, Baranov VS. Oxidized form of 5-methylcytosine—5-hydroxymethylcytosine: a new insight into the biological significance in the mammalian genome. Russian Journal of Genetics: Applied Research 2015; 5 (2): 75-81.

Монографии:

  1. A.A. Pendina, O.A. Efimova, A.V. Tikhonov, O.G. Chiryaeva, I.D. Fedorova, A.S. Koltsova, M.I. Krapivin, S.E. Parfenyev, T.V. Kuznetzova, V.S. Baranov. Immunofluorescent staining for cytosine modifications like 5-methylcytosine and its oxidative derivatives and FISH, in «Fluorescence In Situ Hybridization (FISH): Application Guide» 2nd Edition, edited by T. Liehr, Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2017, pp.  337-346; ISBN 978-3-662-52957-7, ISBN 978-3-662-52959-1 (eBook), DOI: 10.1007/978-3-662-52959-1, Pages: 606.

Патенты

Патент на изобретение № 2673472, приоритет изобретения 30.11.2017 г. «Способ оценки качества эякулята по содержанию сперматозоидов с гидроксиметилированной ДНК». Авторы: Пендина А.А., Ефимова О.А., Парфеньев С.Е., Мекина И.Д., Комарова Е.М., Тихонов А.В., Мазилина М.А., Коган И.Ю., Гзгзян А.М., Крапивин М.И., Петровская-Каминская А.В., Чиряева О.Г., Баранов В.С. Патентообладатель: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта" (ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д.О. Отта").

Гранты

  • Грант РНФ № 18-75-10046 "Влияние генетических и эпигенетических характеристик половых клеток на оплодотворение и раннее развитие эмбрионов человека in vitro", 2018-2021 гг.
  • Грант РНФ 19-75-00023 "Изучение длины теломер и факторов, влияющих на ее динамическое равновесие, при внутриутробной гибели эмбрионов человека", 2019-2021 гг.

Уникальное оборудование

  • Исследовательский универсальный моторизованный микроскоп Axio Imager.Z2 (Carl Zeiss, Германия), оборудованный цветной и черно-белой камерами высокого разрешения и системой анализа изображений IKAROS / ISIS (MetaSystems, Германия).
  • Универсальный лабораторный флуоресцентный микроскоп Leica DM 2500, оборудованный камерой Leica DFC345 FX и ПО Leica Application SuiteV.3.8.0 software.