Каталог услуг прейскуранта

Код услуги

22.176 (стоимость)

Наименование услуги

Полногеномный неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных патологий.

Наименование услуги (номенклатура МЗ)

A27.20.001, неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери).

Исследуемый материал

Венозная кровь беременной.

Синонимы

НИПТ, НИПС, неинвазивный пренатальный скрининг, анализ внеклеточной ДНК плода.

Взятие материала для исследования проводится без предварительной записи

• Консультативно-диагностическое отделение (Поликлиника)
  +7(812)679-5551
  Режим работы: пн.-пт. 08:00-20:00; сб. 08:00-16:00, вс – выходной

Исследование выполняет Медико-генетический центр ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта».

Описание услуги

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – анализ внеклеточной ДНК (вкДНК) плода, циркулирующей в крови беременной, с целью выявления хромосомных аномалий у плода. Существуют разные версии теста – полногеномный и таргетный. При полногеномной версии теста проводят анализ как основных синдромов - Дауна, Эдвардса и Патау, нарушений числа половых хромосом (синдромов Тёрнера и Клайнфельтера), а также анализируют другие часто встречающие хромосомные нарушения (хромосом 1, 2, 7, 9, 15, 16 и др.). Хромосомная патология, связанная с увеличением или уменьшением количества хромосом, может возникать абсолютно случайно, независимо от возраста и образа жизни будущих родителей, однако с возрастом частота её встречаемости значительно увеличивается. НИПТ позволяет c высокой точностью (чувствительность метода достигает 99%) прогнозировать наличие таких хромосомных аномалий у плода и принять решение относительно дальнейшей тактики ведения беременности. Для исследования достаточно венозной крови матери – как для рутинного анализа. НИПТ выполняется с 10-й недели беременности и не несёт рисков для здоровья беременной и плода. Технология полногеномного НИПТ позволяет определять не только трисомии хромосом 21, 18, 13, Х и Y, но и в некоторых случаях получать важную информацию об изменениях по другим хромосомам, например, по хромосоме 16, что может быть ассоциировано с риском акушерских осложнений.

Срок проведения исследования

7 - 14 рабочих дней.

Правила подготовки к исследованию

• можно сдавать не натощак, можно употреблять безалкогольные напитки, желательно не употреблять жирную пищу перед взятием крови, можно сдавать в любое время суток;
• при лечении низкомолекулярными гепаринами – Фраксипарин, Клексан и другими – необходимо сдавать кровь для НИПТ перед следующим введением гепарина;
• при лечении препаратами против ВИЧ – необходимо взятие крови перед следующим приёмом антиретровирусного препарата;
• перед взятием крови предлагается прохождение бесплатного УЗИ для получения информации о сроке гестации, количестве плодов (и хориальности при беременности двойней), наличии сердцебиения плода.

Показания к проведению исследования

• желание родителей;
• промежуточный риск (1:101 – 1:1000) по результатам комбинированного (раннего пренатального) скрининга первого триместра;
• пропущенный/неполный комбинированный (ранний пренатальный) скрининг первого триместра.

Противопоказания к проведению исследования^*

• опухолевые заболевания у беременной;
• трансплантация органов и/или тканей, лечение гемопоэтическими стволовыми клетками;
• переливание крови в течение последних 3-6 месяцев;
• синдром «исчезнувшего близнеца» (беременность двойней с последующей внутриутробной гибелью одного из плодов на раннем сроке).

^*При наличии противопоказаний рекомендуется консультация врача-генетика для выбора теста.

Ограничения исследования

• НИПТ рассчитывает риск наличия хромосомных аномалий, не заменяет и не отменяет необходимость других пренатальных методов исследования, включая ультразвуковую и инвазивную пренатальную диагностику;
• при выявлении высокого риска по результатам НИПТ необходимо выполнение инвазивной пренатальной диагностики («прокола») для подтверждения результата;
• НИПТ не может определить наличие у плода мозаицизма (присутствие клеток с разным хромосомным набором в одной ткани организма), сбалансированных структурных перестроек хромосом (изменения строения хромосом, а не их количества), микроделеций/микродупликаций хромосом и генных заболеваний;
• при высокой массе тела беременной (ИМТ более 30) может потребоваться повторное взятие крови, также существует риск неполучения результата из-за низкого процента вкДНК плода в крови беременной;
• определение аномалий половых хромосом при беременности дихориальной двойней технически затруднено;
• при наличии аномалий половых хромосом у беременной НИПТ не будет достаточно информативен;
• при низком проценте вкДНК плода расчёт риска невозможен, необходимо обсудить выполнение инвазивной пренатальной диагностики («прокола»).